Populationsgenetik

2023 Autor: Noah Black | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-11-26 16:05

Eintragsnavigation

• Eintragsinhalt
• Literaturverzeichnis
• Akademische Werkzeuge
• Freunde PDF Vorschau
• Autor und Zitierinfo
• Zurück nach oben

Populationsgenetik

Erstveröffentlichung am 22. September 2006; inhaltliche Überarbeitung Do 5. Juli 2012

Die Populationsgenetik ist ein Gebiet der Biologie, das die genetische Zusammensetzung biologischer Populationen und die Veränderungen der genetischen Zusammensetzung untersucht, die sich aus der Wirkung verschiedener Faktoren ergeben, einschließlich der natürlichen Selektion. Populationsgenetiker verfolgen ihre Ziele, indem sie abstrakte mathematische Modelle der Genfrequenzdynamik entwickeln, versuchen, aus diesen Modellen Schlussfolgerungen über die wahrscheinlichen Muster genetischer Variation in tatsächlichen Populationen zu ziehen und die Schlussfolgerungen anhand empirischer Daten zu testen. Eine Reihe der robusteren Verallgemeinerungen, die sich aus der populationsgenetischen Analyse ergeben, werden nachstehend erörtert.

Die Populationsgenetik ist eng mit dem Studium der Evolution und der natürlichen Selektion verbunden und wird oft als theoretischer Eckpfeiler des modernen Darwinismus angesehen. Dies liegt daran, dass die natürliche Selektion einer der wichtigsten Faktoren ist, die die genetische Zusammensetzung einer Population beeinflussen können. Natürliche Selektion tritt auf, wenn einige Varianten in einer Population andere Varianten aufgrund einer besseren Anpassung an die Umwelt oder eines „Monteurs“übertreffen. Unter der Annahme, dass die Fitnessunterschiede zumindest teilweise auf genetische Unterschiede zurückzuführen sind, wird sich das Erbgut der Bevölkerung im Laufe der Zeit ändern. Populationsgenetiker hoffen daher, durch die Untersuchung formaler Modelle der Änderung der Genfrequenz den Evolutionsprozess zu beleuchten und die Konsequenzen verschiedener Evolutionshypothesen quantitativ präzise untersuchen zu können.

Das Gebiet der Populationsgenetik entstand in den 1920er und 1930er Jahren dank der Arbeit von RA Fisher, JBS Haldane und Sewall Wright. Ihre Errungenschaft bestand darin, die um die Jahrhundertwende wiederentdeckten Prinzipien der Mendelschen Genetik in die darwinistische natürliche Selektion zu integrieren. Obwohl die Vereinbarkeit des Darwinismus mit der Mendelschen Genetik heute als selbstverständlich angesehen wird, war dies in den frühen Jahren des 20. Jahrhunderts nicht der Fall. Viele der frühen Mendelianer akzeptierten Darwins "gradualistische" Darstellung der Evolution nicht und glaubten stattdessen, dass neuartige Anpassungen in einem einzigen Mutationsschritt entstehen müssen; Umgekehrt glaubten viele der frühen Darwinisten nicht an die Mendelsche Vererbung, oft aufgrund der falschen Annahme, dass sie mit dem von Darwin beschriebenen Prozess der evolutionären Modifikation unvereinbar sei. Fisher, Haldane und Wright ermittelten mathematisch die Konsequenzen der Selektion für eine Bevölkerung, die den Mendelschen Erbregeln folgt, und zeigten, dass Darwinismus und Mendelismus nicht nur kompatibel, sondern auch ausgezeichnete Bettgenossen waren. Dies spielte eine Schlüsselrolle bei der Bildung der "neo-darwinistischen Synthese" und erklärt, warum die Populationsgenetik eine so zentrale Rolle in der Evolutionstheorie spielte.

Die folgende Diskussion ist wie folgt aufgebaut. Abschnitt 1 beschreibt die Geschichte der Populationsgenetik und konzentriert sich auf Hauptthemen. In Abschnitt 2 wird das Hardy-Weinberg-Prinzip erläutert, eines der wichtigsten Konzepte der Populationsgenetik. Abschnitt 3 führt den Leser in einfache populationsgenetische Modelle des Evolutionsprozesses ein und diskutiert deren Bedeutung. In Abschnitt 4 werden der Status der Populationsgenetik in der modernen Biologie und einige Kritikpunkte erörtert, die dagegen gerichtet wurden. Abschnitt 5 untersucht einige der philosophischen Fragen, die durch die Populationsgenetik aufgeworfen werden.

• 1. Die Ursprünge der Populationsgenetik
• 2. Das Hardy-Weinberg-Prinzip

• 3. Populationsgenetische Evolutionsmodelle

  • 3.1 Auswahl an einem Ort
  • 3.2 Selektions-Mutations-Gleichgewicht
  • 3.3 Zufällige Drift
  • 3.4 Migration
  • 3.5 Nicht zufällige Paarung
  • 3.6 Modelle und Verknüpfungen mit zwei Standorten
• 4. Populationsgenetik und ihre Kritiker
• 5. Philosophische Fragen der Populationsgenetik
• Literaturverzeichnis
• Akademische Werkzeuge
• Andere Internetquellen
• Verwandte Einträge

1. Die Ursprünge der Populationsgenetik

Um zu verstehen, wie die Populationsgenetik entstanden ist, und um ihre intellektuelle Bedeutung zu erkennen, ist ein kurzer Ausflug in die Geschichte der Biologie erforderlich. Darwins Origin of Species, veröffentlicht 1859, schlug zwei Hauptthesen vor: Erstens, dass moderne Arten von gemeinsamen Vorfahren abstammen, und zweitens, dass der Prozess der natürlichen Selektion der Hauptmechanismus des evolutionären Wandels war. Die erste These fand schnell Akzeptanz in der wissenschaftlichen Gemeinschaft, die zweite jedoch nicht. Vielen Menschen fiel es schwer zu akzeptieren, dass natürliche Selektion die erklärende Rolle spielen könnte, die Darwins Theorie verlangt. Diese Situation, in der angenommen wurde, dass die Evolution stattgefunden hatte, aber an Darwins Darstellung, was sie verursacht hatte, gezweifelt wurde, hielt bis weit ins 20. Jahrhundert an (Bowler 1988).

Der Widerstand gegen die natürliche Auslese war verständlich, denn Darwins Theorie enthielt, obwohl sie überzeugend war, eine große Lücke: eine Darstellung des Vererbungsmechanismus. Damit eine Evolution durch natürliche Selektion stattfinden kann, müssen die Eltern dazu neigen, ihren Nachkommen zu ähneln. Andernfalls neigen Fitnessförderungsmerkmale nicht dazu, sich in einer Population auszubreiten. (Wenn zum Beispiel schnelle Zebras mehr Nachkommen hinterlassen als langsame, führt dies nur dann zu evolutionären Veränderungen, wenn die Nachkommen schneller Zebras selbst schnelle Läufer sind.) Im Ursprung stützte Darwin seine Argumentation auf die beobachtete Tatsache, dass Nachkommen dazu neigen ähneln ihren Eltern - "dem starken Prinzip der Vererbung" - und geben zu, dass er nicht wusste, warum dies so war. Darwin versuchte später eine explizite Vererbungstheorie, die auf hypothetischen Entitäten beruhte, die als "Gemmules" bezeichnet wurden.aber es stellte sich heraus, dass es tatsächlich keine Grundlage gab.

Darwin war zutiefst beunruhigt darüber, dass er den Vererbungsmechanismus nicht richtig verstanden hatte, da er nicht in der Lage war, einen der stärksten Einwände gegen seine Gesamttheorie zu widerlegen. Damit sich eine Population durch natürliche Selektion entwickeln kann, müssen die Mitglieder der Population variieren. Wenn alle Organismen identisch sind, kann keine Selektion erfolgen. Damit die Auswahl eine Population über einen langen Zeitraum schrittweise modifizieren kann, wie von Darwin vorgeschlagen, ist eine kontinuierliche Variation erforderlich. Dies war die Grundlage für Fleeming Jenkins berühmten Einwand gegen Darwin, nämlich dass die verfügbare Variante zu schnell aufgebraucht würde. Jenkins 'Argumentation ging von einer "Vermischung" der Vererbungstheorie aus, dh dass die phänotypischen Merkmale eines Nachwuchses eine "Mischung" derjenigen seiner Eltern sind. (So zum Beispiel, wenn sich ein kleiner und ein großer Organismus paaren,Die Größe der Nachkommen wird zwischen den beiden liegen.) Jenkins argumentierte, dass eine sich sexuell reproduzierende Population aufgrund der Vermischung der Vermischung in nur wenigen Generationen phänotypisch homogen wird, weitaus kürzer als die Anzahl der Generationen, die für die natürliche Selektion erforderlich sind, um komplexe Anpassungen hervorzurufen.

Zum Glück für Darwins Theorie funktioniert die Vererbung nicht so, wie Jenkins es gedacht hat. Die Art der Vererbung, die wir nach Gregor Mendel "Mendelian" nennen, ist eher "partikulär" als "Vermischung". Nachkommen erben diskrete erbliche Partikel (Gene) von ihren Eltern, was bedeutet, dass die sexuelle Reproduktion die in vererbbare Variation vorhandene nicht verringert die Bevölkerung. (Siehe Abschnitt 2, „Das Hardy-Weinberg-Prinzip“weiter unten.) Diese Erkenntnis hat jedoch aus zwei Gründen lange gedauert. Erstens wurde Mendels Arbeit vierzig Jahre lang von der wissenschaftlichen Gemeinschaft übersehen. Zweitens wurde auch nach der Wiederentdeckung von Mendels Werk um die Wende des 20. Jahrhunderts allgemein angenommen, dass die darwinistische Evolution und das mendelsche Erbe unvereinbar waren. Die frühen Mendelianer akzeptierten nicht, dass natürliche Selektion eine wichtige Rolle in der Evolution spielte, und waren daher nicht gut aufgestellt, um zu sehen, dass Mendel Darwins Theorie die Lebensader gegeben hatte, die sie brauchte. Die Synthese von Darwinismus und Mendelismus, die die Geburt der modernen Populationsgenetik markierte, wurde auf einem langen und kurvenreichen Weg erreicht (Provine 1971).

Die Schlüsselideen hinter Mendels Vererbungstheorie sind unkompliziert. In seiner experimentellen Arbeit an Erbsenpflanzen beobachtete Mendel ein ungewöhnliches Phänomen. Er begann mit zwei "reinen Zuchtlinien", von denen eine Pflanzen mit runden Samen und die andere faltige Samen hervorbrachte. Er kreuzte diese dann, um die erste Tochtergeneration (die F1-Generation) zu produzieren. Die F1-Pflanzen hatten alle runde Samen - das faltige Merkmal war aus der Population verschwunden. Mendel kreuzte dann die F1-Pflanzen miteinander, um die F2-Generation zu produzieren. Bemerkenswerterweise hatte ungefähr ein Viertel der F2-Pflanzen faltige Samen. Das zerknitterte Merkmal hatte also ein Comeback erlebt und eine Generation übersprungen.

Diese und ähnliche Beobachtungen wurden von Mendel wie folgt erklärt. Er stellte die Hypothese auf, dass jede Pflanze ein Paar von „Faktoren“enthält, die zusammen einen Aspekt ihres Phänotyps bestimmen - in diesem Fall die Samenform. Eine Pflanze erbt von jedem ihrer Eltern einen Faktor. Angenommen, es gibt einen Faktor für runde Samen (R), einen anderen für faltige Samen (W). Es gibt dann drei mögliche Anlagentypen: RR, RW und WW. Eine RR-Pflanze hat runde Samen, eine WW-Pflanze faltige Samen. Was ist mit einer RW-Anlage? Mendel schlug vor, dass es runde Samen haben würde - der R-Faktor ist gegenüber dem W-Faktor "dominant". Die Beobachtungen konnten dann leicht erklärt werden. Die anfänglichen Reinzuchtlinien waren RR und WW. Die F1-Pflanzen wurden durch RR × WW-Kreuzungen gebildet, waren also alle vom RW-Typ und hatten daher runde Samen. Die F2-Pflanzen wurden durch RW × RW-Kreuzungen gebildet,enthielt also eine Mischung der Typen RR, RW und WW. Wenn wir annehmen, dass jeder RW-Elternteil die R- und W-Faktoren mit gleicher Wahrscheinlichkeit an seine Nachkommen überträgt, würden die F2-Pflanzen RR, RW und WW im Verhältnis 1: 2: 1 enthalten. (Diese Annahme ist als Mendels erstes Gesetz oder das Gesetz der Segregation bekannt.) Da RR und RW beide runde Samen haben, erklärt dies, warum drei Viertel der F2-Pflanzen runde Samen hatten, ein Viertel faltige Samen.

Natürlich ist unser modernes Verständnis von Vererbung weitaus ausgefeilter als das von Mendel, aber die Schlüsselelemente von Mendels Theorie - diskrete erbliche Teilchen, die in verschiedenen Arten, Dominanz und Rezessivität vorkommen, und das Gesetz der Segregation - haben sich als im Wesentlichen korrekt herausgestellt. Mendels 'Faktoren' sind die Gene der modernen Populationsgenetik, und die alternativen Formen, die ein Faktor annehmen kann (z. B. R gegen W im Beispiel der Erbsenpflanze), sind als Allele eines Gens bekannt. Das Gesetz der Segregation erklärt sich aus der Tatsache, dass während der Gametogenese jeder Gamete (Geschlechtszelle) nur eines von jedem Chromosomenpaar von seinem Elternorganismus erhält. Andere Aspekte von Mendels Theorie wurden im Lichte späterer Entdeckungen modifiziert. Mendel glaubte, dass die meisten phänotypischen Merkmale durch ein einziges Paar von Faktoren gesteuert wurden.wie Samenform in seinen Erbsenpflanzen, aber es ist jetzt bekannt, dass die meisten Merkmale von vielen Genpaaren beeinflusst werden, nicht nur von einem. Mendel glaubte, dass die Faktorenpaare, die für verschiedene Merkmale verantwortlich sind (z. B. Samenform und Blütenfarbe), unabhängig voneinander voneinander getrennt sind, aber wir wissen jetzt, dass dies nicht so sein muss (siehe Abschnitt 3.6, „Zwei-Ort-Modelle und Verknüpfung“weiter unten)). Trotz dieser Punkte markiert Mendels Theorie einen Wendepunkt in unserem Verständnis von Vererbung. Die Theorie markiert einen Wendepunkt in unserem Verständnis von Vererbung. Die Theorie markiert einen Wendepunkt in unserem Verständnis von Vererbung.

Die Wiederentdeckung von Mendels Werk im Jahr 1900 führte nicht dazu, dass die wissenschaftliche Gemeinschaft über Nacht zum Mendelismus konvertierte. Der vorherrschende Ansatz zur Untersuchung der Vererbung war zu dieser Zeit die Biometrie, angeführt von Karl Pearson in London, die eine statistische Analyse der phänotypischen Variation in natürlichen Populationen beinhaltete. Biometriker waren hauptsächlich an kontinuierlich variierenden Merkmalen wie der Körpergröße und nicht an den von Mendel untersuchten „diskreten“Merkmalen wie der Samenform interessiert und glaubten im Allgemeinen an den darwinistischen Gradualismus. Den Biometrikern standen die Mendelianer gegenüber, angeführt von William Bateson, der die diskontinuierliche Variation betonte und glaubte, dass große adaptive Veränderungen eher durch einzelne Mutationsschritte als durch kumulative natürliche Selektion à la Darwin hervorgerufen werden könnten. Es kam zu einer heftigen Kontroverse zwischen den Biometrikern und den Mendelianern. Infolgedessen wurde das Mendelsche Erbe mit einer antidarwinistischen Sicht der Evolution in Verbindung gebracht.

Die Populationsgenetik, wie wir sie heute kennen, entstand aus der Notwendigkeit, Mendel mit Darwin in Einklang zu bringen. Diese Notwendigkeit wurde immer dringlicher, als sich die empirischen Beweise für die Mendelsche Vererbung häuften. Der erste bedeutende Meilenstein war RA Fischers Artikel von 1918 "Die Korrelation zwischen Verwandten unter der Annahme der Mendelschen Vererbung", der zeigte, wie die biometrischen und Mendelschen Forschungstraditionen vereinheitlicht werden konnten. Fisher zeigte, dass, wenn ein gegebenes kontinuierliches Merkmal, z. B. die Größe, durch eine große Anzahl von Mendelschen Faktoren beeinflusst wurde, von denen jeder einen kleinen Unterschied zum Merkmal machte, das Merkmal eine annähernd normale Verteilung in einer Population zeigen würde. Da allgemein angenommen wurde, dass der Darwinsche Prozess am besten bei sich ständig ändernden Merkmalen funktioniert,Der Nachweis, dass die Verteilung solcher Merkmale mit dem Mendelismus vereinbar war, war ein wichtiger Schritt, um Darwin mit Mendel in Einklang zu bringen.

Die vollständige Versöhnung wurde in den 1920er und frühen 30er Jahren dank der mathematischen Arbeit von Fisher, Haldane und Wright erreicht. Jeder dieser Theoretiker entwickelte formale Modelle, um zu untersuchen, wie natürliche Selektion und andere evolutionäre Kräfte wie Mutationen die genetische Zusammensetzung einer Mendelschen Population im Laufe der Zeit verändern würden. Diese Arbeit war ein wichtiger Schritt vorwärts in unserem Verständnis der Evolution, da sie es ermöglichte, die Konsequenzen verschiedener Evolutionshypothesen nicht nur qualitativ, sondern quantitativ zu untersuchen. Verbale Argumente darüber, was natürliche Selektion erreichen könnte oder nicht, oder über die Muster der genetischen Variation, zu denen sie führen könnte, wurden durch explizite mathematische Argumente ersetzt. Die Strategie, formale Modelle zu entwickeln, um den Evolutionsprozess zu beleuchten, ist nach wie vor die vorherrschende Forschungsmethode in der zeitgenössischen Populationsgenetik.

Es gab wichtige intellektuelle Unterschiede zwischen Fisher, Haldane und Wright, von denen einige Vermächtnisse in Bezug auf die spätere Entwicklung des Themas hinterlassen haben. Ein Unterschied betraf ihre jeweilige Einstellung zur natürlichen Auslese. Fisher und Haldane waren beide starke Darwinisten - sie glaubten, dass die natürliche Selektion bei weitem der wichtigste Faktor war, der die genetische Zusammensetzung einer Bevölkerung beeinflusste. Wright spielte die Rolle der natürlichen Selektion nicht herunter, glaubte jedoch, dass Zufallsfaktoren ebenso wie die Migration zwischen den Bestandteilen einer Art eine entscheidende Rolle in der Evolution spielten (siehe Abschnitte 3.3, „Random Drift“und 3.4, „Migration“)..) Ein verwandter Unterschied besteht darin, dass Wright die Epistase oder nichtadditive Wechselwirkungen zwischen den Genen innerhalb eines einzelnen Genoms viel stärker betonte als Fisher oder Haldane. Trotz dieser Unterschiede war die Arbeit aller drei im Gesamtansatz bemerkenswert konsonant.

2. Das Hardy-Weinberg-Prinzip

Das Hardy-Weinberg-Prinzip, das 1908 von GH Hardy und W. Weinberg unabhängig voneinander entdeckt wurde, ist eines der einfachsten und wichtigsten Prinzipien der Populationsgenetik. Betrachten Sie zur Veranschaulichung des Prinzips eine große Population sexuell reproduzierender Organismen. Es wird angenommen, dass die Organismen Diploide sind, was bedeutet, dass sie zwei Kopien jedes Chromosoms enthalten, eine von jedem Elternteil. Die Gameten, die sie produzieren, sind haploide, was bedeutet, dass sie nur eines von jedem Chromosomenpaar enthalten. Während der sexuellen Fusion verschmelzen zwei haploide Gameten zu einer diploiden Zygote, die dann wächst und sich zu einem erwachsenen Organismus entwickelt. Die meisten mehrzelligen Tiere und viele Pflanzen haben einen solchen Lebenszyklus.

Angenommen, an einem bestimmten Ort oder chromosomalen "Schlitz" gibt es zwei mögliche Allele, A ₁ und A ₂; Es wird angenommen, dass sich der Ort auf einem Autosom befindet, nicht auf einem Geschlechtschromosom. In Bezug auf den fraglichen Ort gibt es drei mögliche Genotypen in der Population, A ₁ A ₁, A ₁ A ₂ und A ₂ A ₂ (genau wie im obigen Beispiel für Mendels Erbsenpflanzen). Organismen mit den Genotypen A ₁ A ₁ und A ₂ A ₂ werden Homozygoten genannt _; diejenigen mit dem A ₁ A ₂Genotyp sind Heterozygoten. Die Anteile oder relativen Häufigkeiten der drei Genotypen in der Gesamtpopulation können mit f (A ₁ A ₁), f (A ₁ A ₂) bzw. f (A ₂ A ₂) bezeichnet werden, wobei f (A ₁ A ₁₎) + f (A ₁ A ₂) + f (A ₂ A ₂) = 1. Es wird angenommen, dass diese genotypischen Häufigkeiten für Männer und Frauen gleich sind. Die relativen Häufigkeiten der A- und B-Allele in der Population können mit p und q bezeichnet werden, wobei p + q = 1 ist.

Das Hardy-Weinberg-Prinzip befasst sich mit der Beziehung zwischen der allelischen und der genotypischen Frequenz. Wenn die Paarung in der Population zufällig ist und die evolutionären Kräfte der natürlichen Selektion, Mutation, Migration und Drift fehlen, werden in der Nachkommengeneration die genotypischen und allelischen Frequenzen durch die folgenden einfachen Gleichungen in Beziehung gesetzt:

f (A ₁ A ₁) = p ², f (A ₁ A ₂) = 2 pq, f (A ₂ A ₂) = q ²

Zufällige Paarung bedeutet das Fehlen einer genotypischen Korrelation zwischen Paarungspartnern, dh die Wahrscheinlichkeit, dass sich ein bestimmter Organismus mit einem A ₁ A ₁ -Partner paart, hängt beispielsweise nicht vom eigenen Genotyp des Organismus ab, ebenso wie die Wahrscheinlichkeit einer Paarung mit a Partner eines der beiden anderen Typen.

Diese zufällige Paarung führt dazu, dass die Genotypen die oben genannten Proportionen aufweisen (sogenannte Hardy-Weinberg-Proportionen), was eine Folge des Mendelschen Segregationsgesetzes ist. Um dies zu sehen, beachten Sie, dass die zufällige Paarung tatsächlich der Bildung von Nachkommen entspricht, indem zufällig Gametenpaare aus einem großen „Gametenpool“ausgewählt und zu einer Zygote verschmolzen werden. Der Gametenpool enthält alle erfolgreichen Gameten der Elternorganismen. Da wir davon ausgehen, dass keine Selektion vorliegt, tragen alle Eltern gleich viele Gameten zum Pool bei. Nach dem Gesetz der Segregation produziert eine A ₁ A ₂ -Heterozygote Gameten, die A ₁ und A _{2 tragen}Allele zu gleichen Teilen. Daher sind die relativen Häufigkeiten der A- und B-Allele im Gametenpool dieselben wie in der Elternpopulation, nämlich p bzw. q. Da der Gametenpool sehr groß ist, erhalten wir, wenn wir zufällig Gametenpaare aus dem Pool auswählen, die geordneten genotypischen Paare {A ₁ A ₁ }, {A ₁ A ₂ }, {A ₂ A ₁ }, { A ₂ A ₂ } in den Anteilen p ²: pq: qp: q ². Aber die Reihenfolge spielt keine Rolle, also können wir die {A ₁ A ₂ } und {A ₂ A _{1 betrachten}} Paare als Äquivalent, was die Hardy-Weinberg-Proportionen für die ungeordneten Genotypen der Nachkommen ergibt.

Diese einfache Ableitung des Hardy-Weinberg-Prinzips befasst sich mit zwei Allelen an einem einzigen Ort, kann jedoch leicht auf mehrere Allele erweitert werden. (Die Erweiterung auf mehr als einen Ort ist schwieriger; siehe Abschnitt 3.6, „Zwei-Ort-Modelle und Verknüpfung“weiter unten.) Für den Fall mit mehreren Allelen wird angenommen, dass sich am Ort n Allele A ₁ … A _n mit Relativ befinden Frequenzen von p ₁ … p _n, wobei p ₁ + p ₂ +… + p _n = 1. Unter der erneuten Annahme, dass die Population groß ist, ist die Paarung zufällig, es fehlen evolutionäre Kräfte, und Mendels Gesetz der Segregation gilt dann in der Nachkommengeneration die Frequenz des A _i A _iDer Genotyp ist p _i ² und die Häufigkeit des (ungeordneten) A _i A _j- Genotyps (i ≠ j) ist 2 p _i p _j. Es ist leicht zu erkennen, dass der obige Zwei-Allel-Fall ein Sonderfall dieses verallgemeinerten Prinzips ist.

Unabhängig von den anfänglichen genotypischen Anteilen führt die zufällige Paarung automatisch zu Nachkommen in Hardy-Weinberg-Anteilen (für Genotypen mit einem Ort). Wenn sich Generationen also nicht überschneiden, dh Eltern sterben, sobald sie sich reproduziert haben, ist nur eine Runde zufälliger Paarung erforderlich, um Hardy-Weinberg-Anteile in der gesamten Bevölkerung zu erzielen. Wenn sich Generationen überschneiden, ist mehr als eine Runde zufälliger Paarung erforderlich. Sobald Hardy-Weinberg-Proportionen erreicht wurden, werden sie in nachfolgenden Generationen beibehalten, solange sich die Population weiterhin zufällig paart und von evolutionären Kräften wie Selektion, Mutation usw. nicht beeinflusst wird. Die Population soll sich dann in Hardy-Weinberg befinden Gleichgewicht bedeutet, dass die genotypischen Anteile von Generation zu Generation konstant sind.

Die Bedeutung des Hardy-Weinberg-Prinzips liegt in der Tatsache, dass es die Lösung für das Problem der Vermischung von Darwin enthält. Wie wir gesehen haben, argumentierte Jenkins, dass mit der sexuellen Fortpflanzung die Variation in der Bevölkerung sehr schnell erschöpft sein würde. Das Hardy-Weinberg-Prinzip lehrt uns jedoch, dass dies nicht der Fall ist. Die sexuelle Reproduktion hat keine inhärente Tendenz, die in der Bevölkerung vorhandene genotypische Variation zu zerstören, da die genotypischen Anteile unter den oben genannten Annahmen über Generationen hinweg konstant bleiben. Es ist wahr, dass natürliche Selektion häufig dazu neigt, Variationen zu zerstören, und somit eine homogenisierende Kraft ist; aber das ist eine ganz andere Sache. Der Einwand der „Vermischung“war, dass die sexuelle Vermischung selbst ohne Selektion zu Homogenität führen würde, und das Hardy-Weinberg-Prinzip zeigt, dass dies nicht wahr ist.

Ein weiterer Vorteil des Hardy-Weinberg-Prinzips besteht darin, dass es die Modellierung des evolutionären Wandels erheblich vereinfacht. Wenn sich eine Population im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht befindet, ist es möglich, die genotypische Zusammensetzung der Population zu verfolgen, indem die Allelfrequenzen (oder Gametikfrequenzen) direkt verfolgt werden. Dass dies so ist, ist klar - wenn wir die relativen Häufigkeiten aller Allele (an einem einzelnen Ort) kennen und wissen, dass sich die Population im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht befindet, kann die gesamte Häufigkeitsverteilung des Genotyps leicht berechnet werden. Wäre die Population nicht im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht, müssten wir die Genotypfrequenzen selbst explizit verfolgen, was komplizierter ist.

In erster Linie aus diesem Grund gehen viele populationsgenetische Modelle davon aus, dass das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht erreicht wird. Wie wir gesehen haben, ist dies gleichbedeutend mit der Annahme, dass die Paarung in Bezug auf den Genotyp zufällig ist. Aber ist diese Annahme empirisch plausibel? Die Antwort ist manchmal aber nicht immer. In der menschlichen Bevölkerung beispielsweise ist die Paarung in Bezug auf die ABO-Blutgruppe nahezu zufällig, so dass der Genotyp, der die Blutgruppe bestimmt, in vielen Populationen in ungefähr Hardy-Weinberg-Anteilen gefunden wird (Hartl 1980). Die Paarung ist jedoch in Bezug auf die Höhe nicht zufällig. im Gegenteil, Menschen neigen dazu, Partner zu wählen, die ähnlich groß sind wie sie. Wenn wir also einen Genotyp betrachten, der die Höhe beeinflusst, ist die Paarung in Bezug auf diesen Genotyp nicht zufällig (siehe Abschnitt 3.5 „Nicht zufällige Paarung“).

Der Genetiker WJ Ewens hat über das Hardy-Weinberg-Prinzip geschrieben: "Es kommt nicht oft vor, dass der wichtigste Satz in einem Fach der einfachste und am leichtesten abzuleitende Satz für dieses Fach ist" (1969, S. 1). Die Hauptbedeutung des Prinzips ist, wie Ewens betont, nicht der Gewinn an mathematischer Einfachheit, den es zulässt, was lediglich eine vorteilhafte Nebenwirkung darstellt, sondern vielmehr das, was es uns über die Erhaltung der genetischen Variation in einer sich sexuell reproduzierenden Population lehrt.

3. Populationsgenetische Evolutionsmodelle

Populationsgenetiker definieren "Evolution" normalerweise als jede Veränderung der genetischen Zusammensetzung einer Population im Laufe der Zeit. Die vier Faktoren, die eine solche Veränderung bewirken können, sind: natürliche Selektion, Mutation, zufällige genetische Drift und Migration in die oder aus der Bevölkerung. (Ein fünfter Faktor - Änderungen des Paarungsmusters - kann den Genotyp, aber nicht die Allelfrequenzen ändern. Viele Theoretiker würden dies nicht als evolutionäre Änderung betrachten.) Es wird eine kurze Einführung in die populationsgenetische Standardbehandlung jedes dieser Faktoren gegeben unten.

3.1 Auswahl an einem Ort

Natürliche Selektion tritt auf, wenn einige genotypische Varianten in einer Population einen Überlebens- oder Reproduktionsvorteil gegenüber anderen genießen. Das einfachste populationsgenetische Modell der natürlichen Selektion geht wie oben von einem autosomalen Ort mit zwei Allelen, A ₁ und A ₂, aus. Die drei diploiden Genotypen A ₁ A ₁, A ₁ A ₂ und A ₂ A ₂ weisen unterschiedliche Fitnessen auf, die mit w ₁₁, w ₁₂ und w _{22 bezeichnet sind}beziehungsweise. Es wird angenommen, dass diese Fitness über Generationen hinweg konstant ist. Die Fitness eines Genotyps kann in diesem Zusammenhang als die durchschnittliche Anzahl erfolgreicher Gameten definiert werden, die ein Organismus dieses Genotyps zur nächsten Generation beiträgt. Dies hängt davon ab, wie gut der Organismus überlebt, wie viele Paarungen er erzielt und wie fruchtbar er ist. Wenn w ₁₁, w ₁₂ und w ₂₂ nicht alle gleich sind, tritt eine natürliche Selektion auf, die möglicherweise zu einer Veränderung der genetischen Zusammensetzung der Population führt.

Nehmen wir an, dass zunächst, dh bevor die Selektion durchgeführt wurde, die Zygotengenotypen in Hardy-Weinberg-Proportionen vorliegen und die Häufigkeiten der A _{1 -} und A ₂ -Allele p bzw. q sind, wobei p + q = 1. Die Zygoten wachsen dann bis zum Erwachsenenalter und reproduzieren und eine neue Generation von Zygoten hervorbringen. Unsere Aufgabe ist es, die Frequenzen von A ₁ und A ₂ in der zweiten Generation zu berechnen; Bezeichnen wir diese mit p 'bzw. q', wobei p '+ q' = 1. (Beachten Sie, dass wir in beiden Generationen die Genfrequenzen im zygotischen Stadium berücksichtigen; diese können sich von den Genfrequenzen für Erwachsene unterscheiden, wenn es eine unterschiedliche Überlebensrate gibt.)

In der ersten Generation betragen die genotypischen Frequenzen im zygotischen Stadium nach dem Hardy-Weinberg-Gesetz p ², 2 pq und q ² für A ₁ A ₁, A ₁ A ₂, A ₂ A ₂. Die drei Genotypen produzieren erfolgreiche Gameten im Verhältnis zu ihrer Fitness, dh im Verhältnis w ₁₁: w ₁₂: w ₂₂. Die durchschnittliche Fitness in der Bevölkerung beträgt w = p ² w ₁₁ + 2 pqw ₁₂ + q ² w ₂₂Die Gesamtzahl der produzierten erfolgreichen Gameten beträgt also N w, wobei N die Populationsgröße ist. Unter der Annahme, dass es keine Mutation gibt und dass Mendels Segregationsgesetz gilt, produziert ein A ₁ A ₁ -Organismus nur A ₁ -Gameten, ein A ₂ A ₂ -Organismus produziert nur A ₂ -Gameten und ein A ₁ A ₂ -Organismus produziert A ₁ und A ₂ Gameten zu gleichen Teilen. Daher beträgt der Anteil der A ₁ -Gameten und damit die Häufigkeit des A ₁ -Alles in der zweiten Generation im zygotischen Stadium:

p '	=	[N p 2 w 11 + ½ (N 2 pq w 12)] / N w
	=	(p 2 w 11 + pq w 12) / w	(1)

Gleichung (1) ist als "Wiederholungsgleichung" bekannt - sie drückt die Frequenz des A ₁ -Allels in der zweiten Generation in Bezug auf seine Frequenz in der ersten Generation aus. Die Frequenzänderung zwischen den Generationen kann dann wie folgt geschrieben werden:

Δ p	=	p '- p
	=	(p 2 w 11 + pq w 12) / w - p
	=	pq [p (w 11 - w 12) + q (w 12 - w 22)] / w	(2)

Wenn Δp> 0 ist, hat die natürliche Selektion dazu geführt, dass das A ₁ -Allel häufiger ansteigt; Wenn Δp <0 ist, hat die Auswahl dazu geführt, dass das A ₂ -Allel an Frequenz zunimmt. Wenn Δp = 0 ist, ist keine Änderung der Genfrequenz aufgetreten, dh das System befindet sich im allelischen Gleichgewicht. (Es ist jedoch zu beachten, dass die Bedingung & Dgr; p = 0 nicht impliziert, dass keine natürliche Selektion aufgetreten ist; die Bedingung dafür ist w ₁₁ = w ₁₂ = w _22. Es ist möglich, dass eine natürliche Selektion auftritt, aber keine Auswirkung darauf hat Genfrequenzen.)

Die Gleichungen (1) und (2) zeigen genau, wie Fitnessunterschiede zwischen Genotypen zu evolutionären Veränderungen führen. Dies ermöglicht es uns, die Konsequenzen verschiedener selektiver Regime zu untersuchen.

Nehmen wir zunächst an, dass w ₁₁ > w ₁₂ > w _{22 ist}, dh die A ₁ A ₁ -Homozygote ist fitter als die A ₁ A ₂ -Heterozygote, die wiederum fitter ist als die A ₂ A ₂ -Homozygote. Durch Betrachtung von Gleichung (2) können wir sehen, dass Δp positiv sein muss (solange weder p noch q Null sind, in welchem Fall Δp = 0 ist). In jeder Generation ist die Häufigkeit des A ₁ -Allels größer als in der vorherigen Generation, bis es schließlich die Fixierung erreicht und das A ₂ -Allel aus der Population eliminiert wird. Sobald die A ₁Allel erreicht Fixierung, dh p = 1 und q = 0, es tritt keine weitere evolutionäre Änderung auf, denn wenn p = 1, dann ist Δp = 0. Dies ist inutitiv sinnvoll: da das A ₁ -Allel Organismen, die tragen, einen Fitnessvorteil verleiht es wird seine relative Häufigkeit in der Bevölkerung von Generation zu Generation zunehmen, bis es feststeht.

Es ist offensichtlich, dass eine analoge Argumentation für den Fall gilt, dass w ₂₂ > w ₁₂ > w _{11 ist}. Gleichung (2) sagt uns, dass Δp dann negativ sein muss, solange weder p noch q Null sind, so dass das A ₂ -Allel zur Fixierung übergeht und das A ₁ -Allel eliminiert.

Eine interessantere Situation ergibt sich, wenn die Heterozygote in ihrer Fitness beiden Homozygoten überlegen ist, dh w ₁₂ > w ₁₁ und w ₁₂ > w ₂₂ - ein Phänomen, das als Heterosis bekannt ist. Intuitiv ist klar, was in dieser Situation passieren soll: Es sollte eine Gleichgewichtssituation erreicht werden, in der beide Allele in der Bevölkerung vorhanden sind. Gleichung (2) bestätigt diese Intuition. Es ist leicht zu erkennen, dass Δp = 0 ist, wenn entweder das Allel fixiert wurde (dh wenn p = 0 oder q = 0), oder drittens, wenn die folgende Bedingung erfüllt ist:

p (w ₁₁ - w ₁₂) + q (w ₁₂ - w ₂₂) = 0

das reduziert sich auf

p = p * = (w ₁₂ - w ₂₂) / (w ₁₂ - w ₂₂) + (w ₁₂ - w ₁₁)

(Das Sternchen zeigt an, dass dies eine Gleichgewichtsbedingung ist.) Da p nicht negativ sein darf, kann diese Bedingung nur erfüllt werden, wenn eine heterozygote Überlegenheit oder eine heterozygote Unterlegenheit vorliegt; es stellt einen Gleichgewichtszustand der Bevölkerung dar, in dem beide Allele vorhanden sind. Dieses Gleichgewicht ist als polymorph bekannt, im Gegensatz zu den monomorphen Gleichgewichten, die entstehen, wenn eines der Allele fixiert ist. Die Möglichkeit eines polymorphen Gleichgewichts ist ziemlich signifikant. Es lehrt uns, dass natürliche Selektion nicht immer genetische Homogenität erzeugt; In einigen Fällen bewahrt die Selektion die genetische Variation, die in einer Population gefunden wird.

Zahlreiche weitere Fragen zur natürlichen Selektion können mit einem einfachen populationsgenetischen Modell beantwortet werden. Zum Beispiel können wir durch die Einbeziehung eines Parameters, der die Fitnessunterschiede zwischen Genotypen misst, die Geschwindigkeit der evolutionären Veränderung untersuchen und Fragen stellen wie: Wie viele Generationen werden für die Selektion benötigt, um die Häufigkeit des A ₁ -Allels von 0,1 zu erhöhen auf 0,9? Wenn ein bestimmtes schädliches Allel rezessiv ist, wie lange dauert es, um es aus der Bevölkerung zu entfernen, als wenn es dominant wäre? Indem Populationsgenetiker die Formulierung und Beantwortung solcher Fragen zuließen, haben sie die Evolutionstheorie in einem Ausmaß mathematisch streng gestaltet, das zu Darwins Zeiten unvorstellbar gewesen wäre.

Natürlich ist das oben diskutierte Ein-Ort-Modell zu einfach, um auf viele reale Populationen angewendet zu werden, da es vereinfachende Annahmen enthält, die wahrscheinlich nicht zutreffen. Selektion ist selten die einzige evolutionäre Kraft im Betrieb, es ist unwahrscheinlich, dass die genotypische Fitness über Generationen hinweg konstant ist, die Mendelsche Segregation hält nicht immer genau und so weiter. Viel Forschung in der Populationsgenetik besteht darin, realistischere Evolutionsmodelle zu entwickeln, die auf weniger vereinfachenden Annahmen beruhen und daher komplizierter sind. Das Ein-Ort-Modell veranschaulicht jedoch die Essenz des populationsgenetischen Denkens und die damit verbundene Klärung des damit verbundenen Evolutionsprozesses.

3.2 Selektions-Mutations-Gleichgewicht

Mutation ist die ultimative Quelle genetischer Variation und verhindert, dass Populationen in Situationen, in denen sie es sonst tun würden, genetisch homogen werden. Sobald die Mutation berücksichtigt ist, müssen die im vorherigen Abschnitt gezogenen Schlussfolgerungen geändert werden. Selbst wenn ein Allel an einem bestimmten Ort allen anderen selektiv überlegen ist, wird es nicht in der Population fixiert; Eine wiederkehrende Mutation stellt sicher, dass andere Allele mit niedriger Frequenz vorhanden sind, wodurch ein gewisses Maß an Polymorphismus erhalten bleibt. Populationsgenetiker sind seit langem daran interessiert zu untersuchen, was passiert, wenn Selektion und Mutation gleichzeitig wirken.

Nehmen wir an, dass das A ₁ -Allel A ₂ selektiv überlegen ist, aber eine wiederkehrende Mutation von A ₁ zu A ₂ verhindert, dass sich A ₁ zur Fixierung ausbreitet. Die Mutationsrate von A ₁ zu A ₂ pro Generation, dh der Anteil der A ₁ -Allele, die jede Generation mutieren, wird mit u bezeichnet. (Empirische Schätzungen der Mutationsraten liegen typischerweise im Bereich von 10 bis ⁶). Die Rückmutation von A ₂ nach A ₁ kann ignoriert werden, da wir davon ausgehen, dass A ₂Allel ist dank natürlicher Selektion in der Bevölkerung sehr selten. Was passiert mit der Genfrequenzdynamik unter diesen Annahmen? Erinnern Sie sich an die obige Gleichung (1), die die Frequenz des A ₁ -Alles in Bezug auf seine Frequenz in der vorherigen Generation ausdrückt. Da ein bestimmter Anteil (u) der A ₁ -Allele zu A ₂ mutiert ist, muss diese Wiederholungsgleichung geändert werden zu:

p '= (p ² w ₁₁ + pqw ₁₂) (1 - u) / w

Mutation berücksichtigen. Nach wie vor ist das Gleichgewicht erreicht, wenn p '= p, dh Δp = 0. Die Bedingung für das Gleichgewicht ist daher:

p = p * = (p 2 w 11 + pqw 12) (1 - u) / w

(3)

Eine nützliche Vereinfachung von Gleichung (3) kann erreicht werden, indem einige Annahmen über die Fitness des Genotyps getroffen und eine neue Notation angenommen werden. Nehmen wir an, dass das A ₂ -Allel vollständig rezessiv ist (wie dies häufig bei schädlichen Mutanten der Fall ist). Dies bedeutet, dass die Genotypen A ₁ A ₁ und A ₁ A ₂ eine identische Fitness aufweisen. Daher können genotypische Fitness geschrieben werden w ₁₁ = 1, w ₁₂ = 1, w ₂₂ = 1 - s, wobei s den Unterschied in der Fitness der A ₂ A ₂ -Homozygote von der der anderen beiden Genotypen bezeichnet. (s ist als Selektionskoeffizient gegen A _{2 bekannt}A ₂). Da wir annehmen, dass das A ₂ -Allel schädlich ist, folgt daraus, dass s> 0. Das Einsetzen dieser Genotyp-Fitness in Gleichung (3) ergibt:

p * = p (1 - u) / p ² + 2 pq + q ² (1 - s)

was sich reduziert auf:

p * = 1 - (u / s) ^½

oder äquivalent (da p + q = 1):

q * = (u / s) ½

(4)

Gleichung (4) gibt die Gleichgewichtsfrequenz des A ₂ -Allels unter der Annahme an, dass es vollständig rezessiv ist. Beachten Sie, dass mit zunehmendem u auch q * zunimmt. Dies ist sehr intuitiv: Je größer die Mutationsrate von A ₁ zu A _{2 ist}, desto größer ist die Häufigkeit von A ₂, die für einen gegebenen Wert von s im Gleichgewicht gehalten werden kann. Umgekehrt nimmt q * mit zunehmendem s ab. Dies ist auch intuitiv: Je stärker die Selektion gegen die A ₂ A ₂ -Homozygote ist, desto niedriger ist die Gleichgewichtsfrequenz von A ₂ für einen gegebenen Wert von u.

Es ist leicht zu verstehen, warum Gleichung (4) das Selektions-Mutations-Gleichgewicht beschreibt. Die natürliche Selektion entfernt kontinuierlich A ₂ -Allele aus der Population, während die Mutation sie kontinuierlich neu erzeugt. Gleichung (4) gibt die Gleichgewichtsfrequenz von A ₂ an, die als Funktion der Mutationsrate von A ₁ zu A ₂ und der Größe des selektiven Nachteils, unter dem die A ₂ A ₂ -Homozygote leidet, aufrechterhalten wird. Wichtig ist, dass Gleichung (4) unter der Annahme abgeleitet wurde, dass das A ₂ -Allel vollständig rezessiv ist, dh dass die A ₁ A ₂ -Heterozygote phänotypisch mit der A ₁ identisch istEine ₁ Homozygote. Es ist jedoch einfach, ähnliche Gleichungen für die Fälle abzuleiten, in denen das A ₂ -Allel dominant oder teilweise dominant ist. Wenn A ₂ dominant oder teilweise dominant ist, ist seine Gleichgewichtsfrequenz niedriger als wenn es vollständig rezessiv ist; denn die Auswahl ist effizienter, wenn es darum geht, sie aus der Bevölkerung zu entfernen. Ein schädliches Allel, das rezessiv ist, kann sich in Heterozygoten "verstecken" und sich so der Reinigungskraft der Selektion entziehen, ein dominantes Allel jedoch nicht.

Bevor Sie dieses Thema verlassen, sollten Sie einen letzten Punkt beachten. Unsere Diskussion hat sich ausschließlich auf schädliche Mutationen konzentriert, dh solche, die die Fitness ihres Wirtsorganismus beeinträchtigen. Dies mag seltsam erscheinen, da vorteilhafte Mutationen im Evolutionsprozess eine so entscheidende Rolle spielen. Der Grund dafür ist, dass es in der Populationsgenetik ein Hauptanliegen ist, die Ursachen der genetischen Variabilität in biologischen Populationen zu verstehen. Wenn ein Gen vorteilhaft ist, ist die natürliche Selektion wahrscheinlich die Hauptdeterminante für seine Gleichgewichtsfrequenz. Die Rate der sporadischen Mutation zu diesem Gen wird höchstens eine untergeordnete Rolle spielen. Nur wenn ein Gen schädlich ist, spielt die Mutation eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung eines Gens in einer Population.

3.3 Zufällige Drift

Zufällige genetische Drift bezieht sich auf die zufälligen Schwankungen der Genfrequenz, die in endlichen Populationen auftreten; Es kann als eine Art "Stichprobenfehler" betrachtet werden. In vielen Evolutionsmodellen wird angenommen, dass die Population unendlich oder sehr groß ist, gerade um zufällige Schwankungen zu vermeiden. Obwohl mathematisch zweckmäßig, ist diese Annahme oft unrealistisch. Im wirklichen Leben spielen Zufallsfaktoren immer eine Rolle, insbesondere in kleinen Populationen. Der Begriff "zufällige Drift" wird manchmal im weiteren Sinne verwendet, um sich auf stochastische Faktoren zu beziehen, die die Genfrequenzen in einer Population beeinflussen, einschließlich beispielsweise zufälliger Schwankungen des Überlebens und des Paarungserfolgs; und manchmal im engeren Sinne,sich auf die Zufallsstichprobe von Gameten zu beziehen, um die Nachkommengeneration zu bilden (die entsteht, weil Organismen viel mehr Gameten produzieren, als jemals zu einer befruchteten Zygote werden). Der breitere Sinn wird hier verwendet.

Betrachten Sie ein einfaches Beispiel, um die Natur der zufälligen Drift zu verstehen. Eine Population enthält nur zehn Organismen, fünf vom Typ A und fünf vom Typ B; Die Organismen vermehren sich ungeschlechtlich und zeugen Nachkommen des gleichen Typs. Angenommen, keiner der Typen ist dem anderen selektiv überlegen - beide sind gleichermaßen gut an die Umgebung angepasst. Dies bedeutet jedoch nicht, dass die beiden Typen eine identische Anzahl von Nachkommen hervorbringen, da Zufallsfaktoren eine Rolle spielen können. Zum Beispiel ist es möglich, dass alle Typ B vor der Reproduktion versehentlich sterben; In diesem Fall fällt die Frequenz von B in der zweiten Generation auf Null. Wenn ja, dann ist der Rückgang des B-Typs (und damit die Ausbreitung des A-Typs) das Ergebnis einer zufälligen Drift. Evolutionisten sind oft daran interessiert zu wissen, ob eine bestimmte Änderung der Genfrequenz das Ergebnis von Drift, Selektion,oder eine Kombination aus beiden.

Die Bezeichnung "Random Drift" ist leicht irreführend. Wenn wir sagen, dass die Ausbreitung des A-Typs auf zufällige Drift oder Zufall zurückzuführen ist, meinen wir nicht, dass keine Ursache für seine Ausbreitung gefunden werden kann. Theoretisch könnten wir vermutlich die vollständige kausale Geschichte darüber entdecken, warum jeder Organismus in der Population genau die Anzahl der Nachkommen hinterlassen hat, die er hatte. Indem wir die evolutionäre Veränderung der zufälligen Drift zuschreiben, leugnen wir nicht, dass es eine solche kausale Geschichte zu erzählen gibt. Wir meinen vielmehr, dass die Ausbreitung des A-Typs nicht auf seine adaptive Überlegenheit gegenüber dem B-Typ zurückzuführen war. Anders ausgedrückt, der A- und der B-Typ hatten die gleiche erwartete Anzahl von Nachkommen, waren also gleich fit; aber die A-Typen hatten eine größere tatsächliche Anzahl von Nachkommen. In einer endlichen Population weicht die tatsächliche Reproduktionsleistung fast immer von den Erwartungen ab, was zu einem evolutionären Wandel führt.

Eine Analogie zum Münzwurf kann zufällige Drift beleuchten. Angenommen, eine faire Münze wird zehnmal geworfen. Die Wahrscheinlichkeit von Köpfen bei einem Wurf beträgt ½, und daher beträgt die erwartete Häufigkeit von Köpfen in der Folge von zehn 50%. Die Wahrscheinlichkeit, tatsächlich halb Kopf und halb Schwanz zu bekommen, beträgt jedoch nur 242/1024 oder ungefähr 23,6%. Obwohl die Münze fair ist, ist es unwahrscheinlich, dass wir in einer Folge von zehn Würfen gleiche Anteile an Kopf und Zahl erhalten. Eine gewisse Abweichung von der Erwartung ist wahrscheinlicher als nicht. Auf die gleiche Weise ist es wahrscheinlich, dass eine evolutionäre Änderung eintreten wird, obwohl die Typen A und B im obigen Beispiel gleichermaßen passen. Diese Analogie zeigt auch die Rolle der Bevölkerungsgröße. Wenn wir die Münze hundert statt zehn Mal werfen würden, wäre der Anteil der Köpfe wahrscheinlich sehr nahe bei ½. GenausoJe größer die Population ist, desto weniger wichtig ist die Auswirkung der zufälligen Drift auf die Genfrequenzen. In der unendlichen Grenze hat die Drift keine Auswirkung.

Drift erschwert die Aufgabe des Populationsgenetikers erheblich. Im obigen Beispiel ist es offensichtlich unmöglich, die Zusammensetzung der Bevölkerung in der zweiten Generation aus ihrer Zusammensetzung in der ersten Generation abzuleiten; Wir können höchstens hoffen, die Wahrscheinlichkeitsverteilung über alle möglichen Kompositionen abzuleiten. Wenn also die Drift berücksichtigt wird, kann keine einfache Wiederholungsrelation für Genfrequenzen, wie sie in der obigen Gleichung (1) ausgedrückt ist, abgeleitet werden. Um die evolutionären Folgen der Drift zu analysieren, verwenden Populationsgenetiker eine mathematische Technik, die als Diffusionsmodellierung bekannt ist und den Rahmen dieses Artikels sprengt. siehe Gillespie (2004) oder Rice (2004) für gute Einführungen. Viele dieser Konsequenzen sind jedoch sehr intuitiv und können ohne die Mathematik verstanden werden.

Ein wichtiger Effekt der zufälligen Drift besteht darin, den Grad der Heterozygotie in einer Population im Laufe der Zeit zu verringern. Dies geschieht, weil bei ausreichender Zeit jede endliche Population schließlich durch Drift homozygot wird (obwohl bei einer großen Population der Ansatz zur Homozygotie langsam ist). Es ist leicht zu erkennen, warum dies für Genfrequenzen von 0 und 1 gilt sind 'absorbierende Grenzen', was bedeutet, dass es nach Erreichen der Grenze keinen Weg mehr zurück gibt (abgesehen von der Mutation). So wird irgendwann ein bestimmtes Allel in einer Population fixiert oder stirbt aus, wobei letzteres das wahrscheinlichere Schicksal ist. In der Tat zeigen mathematische Modelle, dass ein neutrales Allel, das durch Mutation entsteht, eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit hat, in einer Population fixiert zu werden. Je größer die Bevölkerung ist, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit einer Fixierung.

Ein weiterer wichtiger Effekt der zufälligen Drift besteht darin, dass die verschiedenen Subpopulationen einer Art genetisch voneinander abweichen, da die zufällige Akkumulation von Allelen wahrscheinlich in jedem Fall unterschiedlich verläuft, insbesondere wenn die Allele nur einen geringen selektiven Vor- oder Nachteil aufweisen. Durch Zufall kann eine Population für Allel A ₁ fixiert werden, während eine zweite Population für ein anderes Allel A ₂ fixiert wird. Diese Möglichkeit ist wichtig, denn wenn wir sie ignorieren, können wir fälschlicherweise den Schluss ziehen, dass das A ₁ -Allel in der Umgebung der ersten Population, der A _2, vorteilhaft gewesen sein mussAllel in der Umgebung des zweiten, dh diese Selektion war für die genetische Differenzierung verantwortlich. Eine solche Erklärung mag richtig sein, ist aber nicht die einzige zufällige Drift, die eine Alternative bietet.

Die Frage, ob Drift oder Selektion eine wichtigere Rolle in der molekularen Evolution spielen, wurde in den 1960er und 1970er Jahren viel diskutiert. es stand im Zentrum der hitzigen Kontroverse zwischen "Selektionisten" und "Neutralisten" (siehe Dietrich 1994). Das neutralistische Lager unter der Leitung von M. Kimura argumentierte, dass die meisten molekularen Varianten keinen Einfluss auf den Phänotyp hatten und daher keiner natürlichen Selektion unterlagen. zufällige Drift war die Hauptdeterminante ihres Schicksals. Kimura argumentierte, dass die scheinbar konstante Geschwindigkeit, mit der sich die Aminosäuresequenzen von Proteinen entwickelten, und das Ausmaß des in natürlichen Populationen beobachteten genetischen Polymorphismus am besten durch die neutralistische Hypothese erklärt werden könnten (Kimura 1977, 1994). Selektionisten konterten, dass die natürliche Selektion auch die molekularen Daten erklären könne. In den letzten Jahren hat die Kontroverse etwas nachgelassen,ohne einen klaren Sieg für beide Seiten. Die meisten Biologen glauben, dass einige molekulare Varianten tatsächlich neutral sind, wenn auch weniger als von den ursprünglichen Neutralisten behauptet.

3.4 Migration

Die Migration in oder aus einer Population ist der vierte und letzte Faktor, der die genetische Zusammensetzung beeinflussen kann. Wenn sich Einwanderer genetisch von der Bevölkerung unterscheiden, in die sie einreisen, führt dies offensichtlich zu einer Veränderung der genetischen Zusammensetzung der Bevölkerung. Die evolutionäre Bedeutung der Migration beruht auf der Tatsache, dass viele Arten aus einer Reihe unterschiedlicher Subpopulationen bestehen, die weitgehend voneinander isoliert sind, aber durch gelegentliche Migration miteinander verbunden sind. (Ein extremes Beispiel für die Unterteilung der Population ist Ameisenkolonien.) Die Migration zwischen Subpopulationen führt zu einem Genfluss, der als eine Art „Klebstoff“fungiert und das Ausmaß begrenzt, in dem Subpopulationen genetisch voneinander abweichen können.

Das einfachste Modell für die Analyse der Migration geht davon aus, dass eine bestimmte Bevölkerung eine Reihe von Migranten pro Generation empfängt, aber keine Auswanderer aussendet. Angenommen, die Häufigkeit des A ₁ -Allels in der Wohnbevölkerung beträgt p, und die Häufigkeit des A ₁ -Allels unter den in der Bevölkerung ankommenden Migranten beträgt p _m. Der Anteil der Migranten, die pro Generation in die Bevölkerung kommen, beträgt m (dh als Anteil der Wohnbevölkerung). Nach der Migration beträgt die Häufigkeit des A ₁ -Allels in der Bevölkerung also:

p '= (1 - m) p + mp _m

Die Veränderung der Genfrequenz über Generationen hinweg ist daher:

Δ p	=	p '- p
	=	- m (p - p m)

Daher erhöht die Migration die Häufigkeit des A ₁ -Alles, wenn p _m > p ist, verringert seine Häufigkeit, wenn p> p _{m ist}, und lässt seine Häufigkeit unverändert, wenn p = p _{m ist}. Es ist dann einfach, eine Gleichung abzuleiten, die die Genfrequenz in der Generation t als Funktion ihrer Anfangsfrequenz und der Migrationsrate angibt. Die Gleichung lautet:

p _t = p _m + (p ₀ - p _m) (1 - m) ^t

wobei p ₀ die Anfangshäufigkeit des A ₁ -Alles in der Population ist, dh bevor eine Migration stattgefunden hat. Da der Ausdruck (1 - m) ^t gegen Null tendiert, wenn t groß wird, ist es leicht zu erkennen, dass das Gleichgewicht erreicht wird, wenn p _t = p _{m ist,} dh wenn die Genfrequenz der Migranten der Genfrequenz der Wohnbevölkerung entspricht.

Dieses einfache Modell geht davon aus, dass Migration der einzige Faktor ist, der die Genfrequenz am Ort beeinflusst, aber dies ist wahrscheinlich nicht der Fall. Daher muss überlegt werden, wie die Migration mit Selektion, Drift und Mutation interagiert. Ein Gleichgewicht zwischen Migration und Selektion kann zur Aufrechterhaltung eines schädlichen Allels in einer Population führen, ähnlich dem oben diskutierten Gleichgewicht zwischen Mutation und Selektion. Besonders interessant ist die Wechselwirkung zwischen Migration und Drift. Wir haben gesehen, dass Drift dazu führen kann, dass die einzelnen Subpopulationen einer Art genetisch voneinander abweichen. Die Migration widersetzt sich diesem Trend - es ist eine homogenisierende Kraft, die dazu neigt, Subpopulationen ähnlicher zu machen. Mathematische Modelle legen nahe, dass bereits eine relativ geringe Migrationsrate ausreicht, um zu verhindern, dass die Subpopulationen einer Art genetisch voneinander abweichen. Einige Theoretiker haben dies verwendet, um gegen die evolutionäre Bedeutung der Gruppenauswahl zu argumentieren, da genetische Unterschiede zwischen Gruppen, die für das Funktionieren der Gruppenauswahl wesentlich sind, angesichts der Migration wahrscheinlich nicht bestehen bleiben.

3.5 Nicht zufällige Paarung

Es sei daran erinnert, dass das Hardy-Weinberg-Gesetz, der Ausgangspunkt für die meisten populationsgenetischen Analysen, unter der Annahme einer zufälligen Paarung abgeleitet wurde. Aber Abweichungen von der zufälligen Paarung sind tatsächlich ziemlich häufig. Organismen können dazu neigen, Partner zu wählen, die ihnen phänotypisch oder genotypisch ähnlich sind - ein Paarungssystem, das als "positives Sortiment" bekannt ist. Alternativ können Organismen Partner wählen, die sich von ihnen unterscheiden - "negatives Sortiment". Eine andere Art der Abweichung von der zufälligen Paarung ist die Inzucht oder vorzugsweise die Paarung mit Verwandten.

Die Analyse der Konsequenzen einer nicht zufälligen Paarung ist ziemlich kompliziert, aber einige Schlussfolgerungen sind ziemlich leicht zu erkennen. Erstens und vor allem beeinflusst die nicht zufällige Paarung an sich nicht die Genfrequenzen (ist also keine evolutionäre "Kraft", die mit Selektion, Mutation, Migration und Drift vergleichbar ist); Vielmehr beeinflusst es die Genotypfrequenzen. Um diesen Punkt zu verstehen, ist zu beachten, dass die Genfrequenz einer Population im zygotischen Stadium gleich der Genfrequenz im Pool erfolgreicher Gameten ist, aus denen die Zygoten gebildet werden. Das Paarungsmuster bestimmt einfach die Art und Weise, wie haploide Gameten in diploide Zygoten "verpackt" werden. Wenn sich also eine zufällige Paarungspopulation plötzlich nicht zufällig zu paaren beginnt, hat dies keinen Einfluss auf die Genfrequenzen.

Zweitens wird eine positive assortative Paarung dazu neigen, den Anteil von Heterozygoten in der Population zu verringern, wodurch die genotypische Varianz erhöht wird. Um dies zu sehen, betrachten Sie erneut einen einzelnen Ort mit zwei Allelen, A ₁ und A ₂, mit den Frequenzen p und q in einer gegebenen Population. Anfangs befindet sich die Population im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht, so dass der Anteil der A ₁ A ₂ -Heterozygoten 2 pq beträgt. Wenn sich die Population dann vollständig assortativ zu paaren beginnt, dh nur zwischen Organismen mit identischem Genotyp paart, ist es offensichtlich, dass der Anteil an Heterozygoten abnehmen muss. Für A ₁ A ₁ × A ₁ A ₁ und A ₂ A.₂ × A ₂ A ₂ Paarungen erzeugen keine Heterozygoten; und nur die Hälfte der Nachkommen von A ₁ A ₂ × A ₁ A _2- Paarungen ist heterozygot. Der Anteil der Heterozygoten in der zweiten Generation muss also weniger als 2 pq betragen. Umgekehrt erhöht ein negatives Sortiment tendenziell den Anteil der Heterozygoten gegenüber dem Hardy-Weinberg-Gleichgewicht.

Was ist mit Inzucht? Im Allgemeinen erhöht Inzucht tendenziell die Homozygotie einer Population, wie ein positives Sortiment. Der Grund dafür ist offensichtlich, dass Verwandte eher genotypisch ähnlich sind als zufällig ausgewählte Mitglieder der Bevölkerung. Bei den meisten Arten, einschließlich der menschlichen Arten, hat Inzucht negative Auswirkungen auf die organismische Fitness - ein Phänomen, das als „Inzuchtdepression“bezeichnet wird. Die Erklärung dafür ist, dass schädliche Allele häufig rezessiv sind und daher keinen phänotypischen Effekt haben, wenn sie in Heterozygoten gefunden werden. Inzucht reduziert den Anteil an Heterozygoten, wodurch rezessive Allele eher in Homozygoten gefunden werden, deren negative phänotypische Effekte offensichtlich werden. Das umgekehrte Phänomen - "Hybridkraft", das aus der Auszucht resultiert - wird von Tier- und Pflanzenzüchtern in großem Umfang genutzt.

3.6 Modelle und Verknüpfungen mit zwei Standorten

Bisher hat sich unsere Ausstellung mit der Änderung der Genfrequenz an einem einzelnen Ort befasst, was die einfachste Art der populationsgenetischen Analyse ist. In der Praxis ist es jedoch unwahrscheinlich, dass die Fitness eines Organismus von seinem Single-Locus-Genotyp abhängt. Daher gibt es eine Grenze für das Ausmaß, in dem Single-Locus-Modelle den Evolutionsprozess beleuchten können. Das Ziel von Zwei-Locus- (und allgemeiner Multi-Locus-) Modellen besteht darin, Änderungen der Genfrequenz an mehr als einem Locus gleichzeitig zu verfolgen. Solche Modelle sind ausnahmslos komplizierter als ihre Gegenstücke mit einem einzigen Ort, erzielen jedoch einen größeren Realismus.

Das einfachste Zwei-Locus-Modell nimmt zwei autosomale Loci A und B mit jeweils zwei Allelen A ₁ und A ₂, B ₁ bzw. B ₂ an. Somit gibt es vier Arten von haploiden Gameten in der Population - A ₁ B ₁, A ₁ B ₂, A ₂ B ₁ und A ₂ B _{2 -} deren Frequenzen wir mit x ₁, x ₂, x ₃ bzw. x ₄ bezeichnen werden. (Beachten Sie, dass das x _isind keine Allelfrequenzen; Im Fall von zwei Locus können wir "Gametenfrequenz" nicht mit "Allelfrequenz" gleichsetzen, wie dies für einen einzelnen Locus möglich ist.) Diploide Organismen werden wie zuvor durch Fusion zweier Gameten gebildet. Somit gibt es zehn mögliche diploide Genotypen in der Population, die gefunden werden, indem jeder Gametentyp in Kombination miteinander genommen wird.

Im Fall mit einem Ort haben wir gesehen, dass in einer großen, zufällig paarenden Population eine einfache Beziehung zwischen den Häufigkeiten der Gametentypen und den von ihnen gebildeten zygotischen Genotypen besteht. Im Fall von zwei Orten gilt die gleiche Beziehung. So ist beispielsweise die Häufigkeit des Genotyps A ₁ B ₁ / A ₁ B ₁ (x ₁) ²; Die Häufigkeit des Genotyps A ₁ B ₁ / A ₂ B ₁ beträgt 2 x ₁ x ₃, und so weiter. (Dies kann rigoros mit einem Argument festgestellt werden, das auf einer zufälligen Stichprobe von Gameten basiert, analog zu dem Argument, das im Fall mit einem Ort verwendet wird.) Der erste Aspekt der gesetzgenotypischen Frequenzen nach Hardy-Weinberg, der durch das Quadrat des Gametik-Arrays gegeben ist Frequenzen - werden daher sauber auf den Fall mit zwei Orten übertragen. Der zweite Aspekt der gesetzestabilen genotypischen Frequenzen nach Hardy-Weinberg nach einer Runde zufälliger Paarung gilt jedoch im Allgemeinen nicht für den Fall mit zwei Standorten, wie wir sehen werden.

Ein Schlüsselkonzept in der Populationsgenetik mit zwei Loci ist die Verknüpfung oder mangelnde Unabhängigkeit zwischen den beiden Loci. Um die Verknüpfung zu verstehen, betrachten Sie den Satz von Gameten, die von einem Organismus des Genotyps A ₁ B ₁ / A ₂ B ₂, dh einer doppelten Heterozygote, produziert werden. Wenn die beiden Loci nicht verbunden sind, lautet die Zusammensetzung dieses Satzes {¼ A ₁ B ₁, ¼ A ₁ B _2, ¼ A ₂ B ₁, ¼ A ₂ B ₂}, dh alle vier Gametentypen sind gleichermaßen vertreten. (Wir nehmen an, dass Mendels erstes Gesetz an beiden Orten gilt.) Nicht verknüpfte Orte sind also unabhängig - welches Allel ein Gamet am A-Ort hat, sagt nichts darüber aus, welches Allel es am B-Ort hat. Das entgegengesetzte Extrem ist die perfekte Verknüpfung. Wenn die beiden Loci perfekt miteinander verbunden sind, hat der von der Doppelheterozygote A ₁ B ₁ / A ₂ B _{2 produzierte} Gametensatz die Zusammensetzung {½ A ₁ B ₁, ½ A ₂ B ₂ }; Dies bedeutet, dass ein Gamet, wenn er das A ₁ -Allel am A-Ort erhält, notwendigerweise das B ₁ erhält Allel am B-Ort und umgekehrt.

In physikalischer Hinsicht bedeutet perfekte Verknüpfung, dass sich die A- und B-Loci auf demselben Chromosom nahe beieinander befinden. Die Allele an den beiden Loci werden somit als eine Einheit vererbt. Nicht verknüpfte Loci befinden sich entweder auf verschiedenen Chromosomen oder auf demselben Chromosom, sind jedoch durch einen beträchtlichen Abstand voneinander getrennt und werden daher wahrscheinlich durch Rekombination aufgebrochen. Wenn sich die Loci auf demselben Chromosom befinden, sind eine perfekte Verknüpfung und ein völliger Mangel an Verknüpfung zwei Enden eines Kontinuums. Der Grad der Verknüpfung wird durch die Rekombinationsfraktion r gemessen, wobei 0 ≤ r ≤ ½ ist. Die Zusammensetzung des Satzes von Gameten, die von einem Organismus des Genotyps A ₁ B ₁ / A ₂ B _{2 erzeugt werden,} kann wie folgt in r geschrieben werden:

A 1 B 1	½ (1 - r)
A 1 B 2	½ r
A 2 B 1	½ r
A 2 B 2	½ (1 - r)

Es ist leicht zu erkennen, dass r = ½ bedeutet, dass die Loci nicht verbunden sind, sodass alle vier Gametentypen zu gleichen Teilen produziert werden, während r = 0 bedeutet, dass sie perfekt miteinander verbunden sind.

In einem Zwei-Locus-Modell müssen die gametischen (und daher genotypischen) Frequenzen über Generationen hinweg nicht konstant sein, selbst wenn keine Selektion, Mutation, Migration und Drift vorliegen, anders als im Fall eines Ein-Locus. (Obwohl die Allelfrequenzen natürlich konstant sind, wenn keine evolutionären Kräfte vorhanden sind.) Es ist möglich, Wiederholungsgleichungen für die Gametenfrequenzen als Funktion ihrer Frequenzen in der vorherigen Generation plus der Rekombinationsfraktion zu schreiben. Die Gleichungen sind:

x ₁ '= x ₁ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

x ₂ ' = x ₂ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

x ₃ '= x ₃ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

x ₄ '= x ₄ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

(Siehe Ewens 1969 oder Edwards 2000 für eine explizite Ableitung dieser Gleichungen.)

Aus den Wiederholungsgleichungen ist leicht ersichtlich, dass gametische (und damit genotypische) Frequenzen über Generationen hinweg stabil sind, dh x _i '= x _i für jedes i, unter einer von zwei Bedingungen: (i) r = 0 oder (ii) x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄ = 0. Bedingung (i) bedeutet, dass die beiden Loci perfekt miteinander verbunden sind und sich somit tatsächlich wie ein Locus verhalten; Bedingung (ii) bedeutet, dass sich die beiden Loci im "Bindungsgleichgewicht" befinden, was bedeutet, dass die Allele am A-Ort in zufälliger Assoziation mit den Allelen am B-Ort stehen. Genauer gesagt bedeutet Verknüpfungsgleichgewicht, dass die bevölkerungsweite Frequenz des A _i B _iGamete ist gleich der Frequenz des A _i -Alles multipliziert mit der Frequenz des B _i Allels.

Ein wichtiges Ergebnis der Zwei-Locus-Theorie zeigt, dass bei zufälliger Paarung die Menge (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄) mit jeder Generation abnimmt, bis sie Null erreicht - an diesem Punkt sind die Genotypfrequenzen im Gleichgewicht. Eine Population, die sich anfänglich im Bindungsungleichgewicht befindet, nähert sich also über mehrere Generationen dem Bindungsgleichgewicht. Die Annäherungsrate hängt vom Wert von r, der Rekombinationsfraktion, ab. Beachten Sie den Kontrast zum Fall mit einem Ort, bei dem nur eine Runde zufälliger Paarung ausreicht, um die Genotypfrequenzen ins Gleichgewicht zu bringen.

4. Populationsgenetik und ihre Kritiker

Die in den vorhergehenden Abschnitten erläuterten Grundmodelle der klassischen Populationsgenetik gibt es seit fast einem Jahrhundert. Sie stammen aus der Arbeit von Fisher, Haldane und Wright in den 1920er Jahren. Die moderne Populationsgenetik hat in vielerlei Hinsicht auf diesem theoretischen Gebäude aufgebaut, insbesondere durch die Integration der Theorie in Daten aus der Molekularbiologie. Fortschritte in der Molekularbiologie haben zu einem enormen Datenangebot zur genetischen Variabilität tatsächlicher Populationen geführt, wodurch eine Verbindung zwischen abstrakten populationsgenetischen Modellen und empirischen Daten hergestellt werden konnte. Dies ist an sich keine Neuentwicklung: Die oben erwähnte selektionistisch-neutralistische Kontroverse der 1960er Jahre wurde durch die damals neuen Daten zum Proteinpolymorphismus in Fruchtfliegenpopulationen angeheizt (siehe Lewontin und Hubby 1966). In jüngerer ZeitEs sind umfangreiche Datensätze zur Variation auf DNA- und nicht auf Proteinebene verfügbar geworden. Dies hat zum Aufstieg der "molekularen Populationsgenetik" und einer damit verbundenen Reihe von Ideen geführt, die als "Koaleszenztheorie" bekannt sind (siehe Wakeley 2006). Im Gegensatz zur traditionellen populationsgenetischen Analyse, bei der versucht wird zu bestimmen, wie sich eine bestimmte Population in Zukunft entwickeln wird, versucht die Koaleszenztheorie, den Ahnenzustand einer Population aus ihrem aktuellen Zustand zu rekonstruieren, basierend auf der Idee, dass alle Gene in einer Population letztendlich abgeleitet werden von einem einzigen gemeinsamen Vorfahren. Die Koaleszenztheorie untermauert viele zeitgenössische Forschungen in der Populationsgenetik. Im Gegensatz zur traditionellen populationsgenetischen Analyse, bei der versucht wird zu bestimmen, wie sich eine bestimmte Population in Zukunft entwickeln wird, versucht die Koaleszenztheorie, den Ahnenzustand einer Population aus ihrem aktuellen Zustand zu rekonstruieren, basierend auf der Idee, dass alle Gene in einer Population letztendlich abgeleitet werden von einem einzigen gemeinsamen Vorfahren. Die Koaleszenztheorie untermauert viele zeitgenössische Forschungen in der Populationsgenetik. Im Gegensatz zur traditionellen populationsgenetischen Analyse, bei der versucht wird zu bestimmen, wie sich eine bestimmte Population in Zukunft entwickeln wird, versucht die Koaleszenztheorie, den Ahnenzustand einer Population aus ihrem aktuellen Zustand zu rekonstruieren, basierend auf der Idee, dass alle Gene in einer Population letztendlich abgeleitet werden von einem einzigen gemeinsamen Vorfahren. Die Koaleszenztheorie untermauert viele zeitgenössische Forschungen in der Populationsgenetik.

Der Status der Populationsgenetik in der zeitgenössischen Biologie ist ein interessantes Thema. Trotz ihrer zentralen Bedeutung für die Evolutionstheorie und ihrer historischen Bedeutung ist die Populationsgenetik nicht ohne Kritiker. Einige argumentieren, dass Populationsgenetiker zu viel Energie in die Entwicklung theoretischer Modelle gesteckt haben, oft mit großem mathematischen Einfallsreichtum, und zu wenig, um die Modelle tatsächlich anhand empirischer Daten zu testen (Wade 2005). Andere argumentieren, dass populationsgenetische Modelle normalerweise zu idealisiert sind, um wirklich Licht auf den Evolutionsprozess zu werfen, und nur begrenzt in dem enthalten sind, was sie uns über die phänotypische Evolution lehren können (Pigliucci 2008). Wieder andere haben argumentiert, dass die Populationsgenetik historisch gesehen einen relativ geringen Einfluss auf die tatsächliche Praxis der meisten Evolutionsbiologen hatte, trotz des Lippenbekenntnisses, das oft dafür gezahlt wurde (Lewontin 1980). Allerdings akzeptieren nicht alle Biologen diese Kritik. So hat beispielsweise der Genetiker Michael Lynch (2007) kürzlich in einem Verweis auf Dobzhanksys berühmtes Diktum geschrieben, dass „nichts in der Biologie Sinn macht, außer im Lichte der Populationsgenetik“; siehe Bromham (2009) und Pigliucci (2008) zur Diskussion.

Populationsgenetische Evolutionsmodelle wurden auch mit der Begründung kritisiert, dass nur wenige phänotypische Merkmale durch den Genotyp an einem einzelnen Ort oder sogar an zwei oder drei Orten kontrolliert werden. (Populationsgenetische Modelle mit mehreren Standorten existieren zwar, sind jedoch in der Regel äußerst kompliziert.) Es gibt eine alternative Theorie, die als quantitative Genetik bekannt ist und sich mit sogenannten "polygenen" oder "kontinuierlichen" Merkmalen befasst, wie z Höhe, von der angenommen wird, dass sie von Genen an vielen verschiedenen Stellen im Genom beeinflusst wird, und nicht nur von einem oder zwei; siehe Falconer (1995) für eine gute Einführung. Die quantitative Genetik verwendet eine ganz andere Methodik als die Populationsgenetik. Letzteres zielt, wie wir gesehen haben, darauf ab, die Gen- und Genotypfrequenzen über Generationen hinweg zu verfolgen. Im Gegensatz dazu befasst sich die quantitative Genetik nicht direkt mit Genfrequenzen;Ziel ist es, die Phänotypverteilung oder Momente der Verteilung wie den Mittelwert oder die Varianz über Generationen hinweg zu verfolgen. Obwohl die quantitative Genetik von Tier- und Pflanzenzüchtern weit verbreitet ist, wird sie aufgrund ihrer „phänotypischen“Ausrichtung normalerweise als weniger fundamentale Theorie angesehen als die Populationsgenetik und spielt bei der Evolutionstheorie eine geringere Rolle. Dennoch ist das Verhältnis zwischen Bevölkerung und quantitativer Genetik im Wesentlichen harmonisch.und spielt eine geringere Rolle in der Evolutionstheorie. Dennoch ist das Verhältnis zwischen Bevölkerung und quantitativer Genetik im Wesentlichen harmonisch.und spielt eine geringere Rolle in der Evolutionstheorie. Dennoch ist das Verhältnis zwischen Bevölkerung und quantitativer Genetik im Wesentlichen harmonisch.

Eine andere Kritik an der populationsgenetischen Herangehensweise an die Evolution ist, dass sie die embryologische Entwicklung ignoriert; Diese Kritik trifft wirklich auf die Evolutionstheorie der Ära der "modernen Synthese" im Allgemeinen zu, deren Kern die Populationsgenetik war. Wie wir gesehen haben, geht das populationsgenetische Denken davon aus, dass die Gene eines Organismus irgendwie seinen Phänotyp und damit seine Fitness beeinflussen, aber es schweigt über die Details, wie Gene tatsächlich Organismen aufbauen, dh über die Embryologie. Die Begründer der modernen Synthese betrachteten die Embryologie als "Black Box", deren Details für die Zwecke der Evolutionstheorie ignoriert werden könnten. Ihr Fokus lag auf der Übertragung von Genen über Generationen hinweg, nicht auf dem Prozess, durch den Gene Organismen bilden. Diese Strategie war völlig vernünftig,angesichts dessen, wie wenig über die Entwicklung zu der Zeit verstanden wurde. In den letzten Jahren wurden große Fortschritte in der molekularen Entwicklungsgenetik erzielt, was die Hoffnungen auf eine Integration des Studiums der embryologischen Entwicklung in die Evolutionstheorie erneuert hat. daher die aufkommende neue Disziplin der "evolutionären Entwicklungsbiologie" oder evo-devo. Es wird manchmal argumentiert, dass evo-devo im Spannungsfeld zum traditionellen Neo-Darwinismus steht (z. B. Amundson 2007), aber es ist plausibler, sie als kompatible Theorien mit unterschiedlichen Schwerpunkten zu betrachten. Es wird manchmal argumentiert, dass evo-devo im Spannungsfeld zum traditionellen Neo-Darwinismus steht (z. B. Amundson 2007), aber es ist plausibler, sie als kompatible Theorien mit unterschiedlichen Schwerpunkten zu betrachten. Es wird manchmal argumentiert, dass evo-devo im Spannungsfeld zum traditionellen Neo-Darwinismus steht (z. B. Amundson 2007), aber es ist plausibler, sie als kompatible Theorien mit unterschiedlichen Schwerpunkten zu betrachten.

In einem kürzlich erschienenen Buch argumentiert Sean Carroll, ein führender Evo-Devo-Forscher, dass die Populationsgenetik keinen Platz mehr im Lehrplan der Evolutionsbiologie verdient. Er schreibt: „Millionen von Biologiestudenten wurde die Ansicht (aus der Populationsgenetik) beigebracht, dass„ Evolution eine Veränderung der Genfrequenzen ist “. Diese Ansicht erzwingt die Erklärung in Richtung Mathematik und abstrakte Beschreibungen von Genen und weg von Schmetterlingen und Zebras oder Australopithecinen und Neandertaler “(2005, S. 294). Ein ähnliches Argument wurde von Massimo Pigliucci (2008) vorgebracht. Carroll argumentiert, dass wir Evolution nicht als "Änderung der Genfrequenzen" definieren sollten, sondern als "Änderung der Entwicklung", in Anerkennung der Tatsache, dass die meiste morphologische Evolution durch Mutationen hervorgerufen wird, die die organismische Entwicklung beeinflussen. Carroll mag Recht haben, dass evo-devo eine zugänglichere Einführung in die Evolutionsbiologie bietet als die Populationsgenetik, und dass ein ausschließlicher Fokus auf die Genfrequenzdynamik nicht der beste Weg ist, alle evolutionären Phänomene zu verstehen. Die Populationsgenetik bleibt jedoch wohl unverzichtbar für ein umfassendes Verständnis des Evolutionsprozesses.

Trotz der dagegen geäußerten Kritik hat die Populationsgenetik einen großen Einfluss auf unser Verständnis der Funktionsweise der Evolution. Zum Beispiel stammt die von Biologen wie GC Williams, WD Hamilton und Richard Dawkins entwickelte bekannte "Gen-Auge" -Ansicht der Evolution direkt aus populationsgenetischen Überlegungen; In der Tat waren wichtige Aspekte des Denkens des Gens bereits in Fischers Schriften enthalten (Okasha 2008). Befürworter der Sichtweise des Gens argumentieren, dass Gene die wirklichen Nutznießer des Evolutionsprozesses sind; Genotypen und Organismen sind nur vorübergehende Manifestationen. Die natürliche Selektion ist eine Frage der Konkurrenz zwischen den Genlinien um eine stärkere Repräsentation im Genpool. Die Schaffung von Organismen mit adaptiven Merkmalen ist eine "Strategie", die Gene entwickelt haben, um ihre Nachwelt zu sichern (Dawkins 1976,1982). Das Augendenken von Gene hat in den letzten dreißig Jahren viele Bereiche der Evolutionsbiologie revolutioniert, insbesondere im Bereich des Verhaltens von Tieren. aber in vielerlei Hinsicht ist es einfach ein bunter Glanz auf das Konzept der Evolution, das in den Formalismen der Populationsgenetik impliziert ist.

5. Philosophische Fragen der Populationsgenetik

Die Populationsgenetik wirft eine Reihe interessanter philosophischer Fragen auf. Ein solches Problem betrifft das Konzept des Gens selbst. Wie wir gesehen haben, entstand die Populationsgenetik in den 1920er und 1930er Jahren, lange bevor die molekulare Struktur von Genen entdeckt worden war. In diesen vormolekularen Tagen war das Gen eine theoretische Einheit, die postuliert wurde, um beobachtete Vererbungsmuster in Züchtungsexperimenten zu erklären; Welche Gene hergestellt wurden, wie sie phänotypische Veränderungen verursachten und wie sie vom Elternteil auf die Nachkommen übertragen wurden, war nicht bekannt. Heute kennen wir die Antworten auf diese Fragen dank des spektakulären Erfolgs der Molekulargenetik, die Watson und Crick 1953 bei der Entdeckung der DNA-Struktur einleiteten. Das Gen hat sich von einer theoretischen Einheit zu etwas entwickelt, das tatsächlich im Labor manipuliert werden kann.

Die Beziehung zwischen dem Gen der klassischen (vormolekularen) Genetik und dem Gen der modernen Molekulargenetik ist ein subtiles und viel diskutiertes Thema (Beurton, Falk und Rheinberger (Hrsg.) 2000, Griffiths und Stotz 2006, Moss 2003). In der Molekulargenetik bezieht sich "Gen" mehr oder weniger auf einen DNA-Abschnitt, der für ein bestimmtes Protein kodiert - ein Gen ist also eine Funktionseinheit. In der klassischen Populationsgenetik bezieht sich „Gen“mehr oder weniger auf einen Teil des Erbguts, der über Generationen hinweg intakt vererbt wird. Ein Gen ist also eine Übertragungseinheit, keine Funktionseinheit. In vielen Fällen werden die beiden Konzepte des Gens ungefähr dieselben Entitäten auswählen - was einige Philosophen zu der Argumentation veranlasst hat, dass die klassische Genetik auf die Molekulargenetik "reduziert" werden kann (Sarkar 1998). Es ist jedoch klar, dass die beiden Konzepte nicht genau dieselbe Erweiterung haben. Nicht jedes molekulare Gen ist ein klassisches Gen oder umgekehrt. Einige Theoretiker gehen noch weiter und argumentieren, dass die Molekularbiologie wirklich zeigt, dass es keine klassischen Gene gibt.

Wie auch immer man diese Debatte sieht, es fällt auf, dass praktisch alle zentralen Konzepte der Populationsgenetik in der vormolekularen Ära entwickelt wurden, als so wenig über die Gene bekannt war. Die Grundstruktur der populationsgenetischen Theorie hat sich seit den Tagen von Fisher, Haldane und Wright kaum verändert. Dies spiegelt die Tatsache wider, dass die empirischen Voraussetzungen für populationsgenetische Modelle wirklich recht gering sind; Die Grundvoraussetzung ist einfach die Existenz erblicher Teilchen, die den Mendelschen Übertragungsregeln entsprechen und den Phänotyp irgendwie beeinflussen. Selbst ohne zu wissen, woraus diese erblichen Partikel bestehen oder wie sie ihre phänotypischen Wirkungen ausüben, konnten die frühen Populationsgenetiker daher eine beeindruckende Theorie entwickeln. Dass die Theorie auch heute noch nützlich ist, zeigt die Kraft abstrakter Modelle in der Wissenschaft.

Dies führt uns zu einer weiteren Facette der Populationsgenetik, die die Aufmerksamkeit der Philosophen auf sich gezogen hat: Die Art und Weise, wie abstrakte Modelle, bei denen Annahmen, die als falsch bekannt sind, vereinfacht werden, tatsächliche empirische Phänomene beleuchten können. Idealisierte Modelle dieser Art spielen in vielen Wissenschaften, einschließlich Physik, Wirtschaft und Biologie, eine zentrale Rolle und werfen interessante methodische Fragen auf. Insbesondere gibt es oft einen Kompromiss zwischen Realismus und Nachvollziehbarkeit; Je realistischer ein Modell ist, desto komplizierter wird es, was typischerweise seine Nützlichkeit und seinen Anwendungsbereich einschränkt. Dieses allgemeine und ähnliche Problem wurde in der philosophischen Literatur zur Modellierung ausführlich diskutiert (z. B. Godfrey-Smith 2006, Weisberg 2006, Frigg und Hartmann 2006) und steht im Zusammenhang mit der Populationsgenetik von Plutynski (2006).

Es ist klar, dass populationsgenetische Modelle auf Annahmen beruhen, von denen bekannt ist, dass sie falsch sind, und dem Kompromiss zwischen Realismus und Traktabilität unterliegen. Die einfachsten populationsgenetischen Modelle setzen zufällige Paarung, nicht überlappende Generationen, unendliche Populationsgröße, perfekte Mendelsche Segregation, frequenzunabhängige Genotyp-Fitness und das Fehlen stochastischer Effekte voraus. Es ist sehr unwahrscheinlich (und im Fall der Annahme einer unendlichen Population unmöglich), dass eine dieser Annahmen für eine tatsächliche biologische Population gilt. Es wurden realistischere Modelle konstruiert, die eine der oben genannten Annahmen lockern, aber sie sind ausnahmslos viel schwieriger zu analysieren. Es ist eine interessante historische Frage, ob diese "standardmäßigen" populationsgenetischen Annahmen ursprünglich getroffen wurden, weil sie die Mathematik vereinfachten.oder weil angenommen wurde, dass sie eine vernünftige Annäherung an die Realität sind, oder beides. Diese Frage wird von Morrison (2004) in Bezug auf Fischers frühe populationsgenetische Arbeit aufgegriffen.

Ein weiteres philosophisches Thema der Populationsgenetik ist der Reduktionismus. Es wird oft argumentiert, dass die populationsgenetische Sicht der Evolution sowohl von ihren Kritikern als auch von ihren Verteidigern von Natur aus reduktionistisch ist. Dies geht aus der Definition von Evolution durch Populationsgenetiker hervor: Änderung der Genfrequenz. Diese Definition impliziert die Idee, dass evolutionäre Phänomene wie Speziation, adaptive Strahlung, Diversifikation sowie phänotypische Evolution letztendlich auf eine Änderung der Genfrequenz reduziert werden können. Aber wissen wir wirklich, dass dies wahr ist? Viele Biologen, insbesondere Biologen des gesamten Organismus, sind nicht überzeugt und lehnen daher sowohl die populationsgenetische Definition der Evolution als auch den Vorrang ab, den die Populationsgenetik in der Evolutionsbiologie traditionell erhält (Pigliucci 2008).

Dies ist eine große Frage, die sich auf die in Abschnitt 4 behandelten Fragen bezieht. Die Frage kann sinnvollerweise in zwei Teile unterteilt werden: (i) Können mikroevolutionäre Prozesse die gesamte Evolution erklären? (ii) Kann die gesamte Mikroevolution auf Populationsgenetik reduziert werden? "Mikroevolution" bezieht sich auf evolutionäre Veränderungen, die innerhalb einer bestimmten Population über relativ kurze Zeiträume (z. B. dreihundert Generationen) stattfinden. Diese Veränderungen beinhalten typischerweise die Substitution eines Gens für seine Allele, genau der Art, die durch die Populationsgenetik modelliert wird. Über mikroevolutionäre Zeitskalen erwarten wir daher normalerweise keine Auslöschung, Speziation oder größere morphologische Veränderungen - Phänomene, die als "makroevolutionär" bezeichnet werden. Viele Biologen glauben, dass Makroevolution einfach "Mikroevolution groß geschrieben" ist, aber diese Ansicht ist nicht universell. Autoren wie Gould (2002) und Eldredge (1989) haben beispielsweise überzeugend argumentiert, dass makroevolutionäre Phänomene von einer autonomen Dynamik bestimmt werden, die auf eine mikroevolutionäre Basis nicht reduzierbar ist. Zu den philosophischen Diskussionen zu diesem Thema gehören Sterelny (1996), Grantham (1995) und Okasha (2006).

Abgesehen von der Reduzierbarkeit von Makro auf Mikroevolution bleibt die Frage, ob ein ausschließlich populationsgenetischer Ansatz für letztere zufriedenstellend ist. Einige Gründe, dies zu bezweifeln, wurden bereits diskutiert; Dazu gehören die Komplexität der Genotyp-Phänotyp-Beziehung, die Tatsache, dass die Populationsgenetik die Entwicklung als Black-Box behandelt, und die idealisierenden Annahmen, auf denen ihre Modelle beruhen. Ein weiterer Punkt, der oben nicht diskutiert wurde, ist die Tatsache, dass populationsgenetische Modelle (absichtlich) über die Ursachen der Fitnessunterschiede zwischen Genotypen schweigen, deren Konsequenzen sie modellieren (Sober 1984, Glymour 2006). Zum Beispiel wird im einfachen Ein-Ort-Modell von Abschnitt 3.1 nichts darüber gesagt, warum die drei Genotypen eine unterschiedliche Anzahl erfolgreicher Gameten hinterlassen. Um die Evolution vollständig zu verstehen,Die ökologischen Faktoren, die zu diesen Fitnessunterschieden führen, müssen ebenfalls verstanden werden. Dies ist zwar ein gültiger Punkt, zeigt jedoch höchstens, dass ein ausschließlich populationsgenetischer Ansatz kein vollständiges Verständnis des Evolutionsprozesses liefern kann. Dies bedroht nicht wirklich die traditionelle Ansicht, dass die Populationsgenetik für die Evolutionstheorie von grundlegender Bedeutung ist.

Eine letzte Reihe philosophischer Fragen zur Populationsgenetik betrifft die Kausalität. Die Evolutionsbiologie wird normalerweise als eine Wissenschaft angesehen, die kausale Erklärungen liefert: Sie zeigt uns die Ursachen bestimmter evolutionärer Phänomene (Okasha 2009). Diese kausale Dimension evolutionärer Erklärungen spiegelt sich in der Populationsgenetik wider, wo Selektion, Mutation, Migration und zufällige Drift häufig als Ursachen oder "Kräfte" beschrieben werden, die zu einer Änderung der Genfrequenz führen (Sober 1984). Die Grundlage für diese Art zu sprechen liegt auf der Hand. Wenn die Häufigkeit von Gen A in einer Population von einer Generation zur nächsten zunimmt und die Population die Regeln der Mendelschen Vererbung befolgt, muss logischerweise eines von drei Dingen geschehen sein: Organismen, die Gen A tragen, müssen Organismen ohne reproduziert haben (ICH);Organismen, die Gen A tragen, müssen in die Population eingewandert sein (II); oder es muss eine Mutation zu Gen A von einem seiner Allele (III) gegeben haben. Es ist einfach zu überprüfen, ob die Häufigkeit von Gen A unverändert geblieben wäre, wenn keines von (I) - (III) aufgetreten wäre. Es ist zu beachten, dass Fall (I) sowohl die Selektion als auch die zufällige Drift abdeckt, abhängig davon, ob sich die A- und Nicht-A-Organismen aufgrund ihres genotypischen Unterschieds oder zufällig unterschiedlich reproduzieren.abhängig davon, ob sich die A- und Nicht-A-Organismen aufgrund ihres genotypischen Unterschieds oder zufällig unterschiedlich vermehrten.abhängig davon, ob sich die A- und Nicht-A-Organismen aufgrund ihres genotypischen Unterschieds oder zufällig unterschiedlich vermehrten.

Trotz dieses Arguments haben eine Reihe von Philosophen Einwände gegen die Idee erhoben, dass evolutionäre Veränderungen sinnvollerweise durch verschiedene Faktoren, einschließlich natürlicher Selektion, verursacht werden können (z. B. Matthen und Ariew 2009, Walsh 2007). Eine Vielzahl von Einwänden gegen diese scheinbar unschuldige Art zu sprechen wurde geebnet; Einige davon scheinen Einwände gegen die Metapher der „evolutionären Kräfte“zu sein, während andere allgemeinere Überlegungen zu Kausalität und Zufall anstellen. Der Status dieser Einwände ist umstritten; siehe Reisman und Forber (2005), Brandon und Ramsey (2007) und Sarkar (2011) für eine kritische Diskussion. Die "nicht-kausale" (oder "statistische", wie sie manchmal genannt wird) Sichtweise der Evolution ist sicherlich eine radikale, da die Idee, dass insbesondere die natürliche Selektionist eine mögliche Ursache für evolutionäre Veränderungen. Sie ist in der Evolutionsbiologie praktisch axiomatisch und wird den Schülern des Fachs routinemäßig beigebracht. Wie Millstein (2002) betont, wird es schwierig, wichtige Episoden in der Geschichte der Evolutionsbiologie, wie die selektionistische / neutralistische Kontroverse, zu verstehen, wenn man diese Ansicht aufgibt.

Eine vollständige Lösung dieses Problems kann hier nicht versucht werden. Es lohnt sich jedoch, eine Bemerkung über die Idee zu machen, dass Mutation, Selektion, Migration und Drift als "Ursachen" für die Änderung der Genfrequenz angesehen werden sollten. Es gibt einen wichtigen Unterschied zwischen der Drift andererseits und den anderen drei Faktoren andererseits. Dies liegt daran, dass Mutation, Selektion und Migration direktional sind. Sie führen typischerweise zu einer erwarteten Änderung der Genfrequenzen ungleich Null (Rice 2004, S. 132). Zufällige Drift ist dagegen nicht gerichtet; Die erwartete Änderung aufgrund von Drift ist per Definition Null. Wie Rice (2004) hervorhebt, bedeutet dies, dass Mutation, Selektion und Migration jeweils durch ein Vektorfeld im Raum der Genfrequenzen dargestellt werden können; Ihre kombinierten Auswirkungen auf die gesamte evolutionäre Veränderung werden dann durch gewöhnliche Vektoraddition dargestellt. Aber Drift kann nicht so behandelt werden, denn sie hat eine Größe, aber keine Richtung. Soweit Befürworter der "nicht-kausalen" Sichtweise durch die Seltsamkeit motiviert sind, Drift oder Zufall als kausale Kraft zu betrachten, haben sie einen Punkt. Diese Argumentation ist jedoch spezifisch für zufällige Drift; Es wird nicht auf alle Faktoren verallgemeinert, die die Änderung der Genfrequenz beeinflussen.

Eine verwandte Überlegung ist dies. Angenommen, wir verwenden anstelle von Selektion und Drift den Ausdruck "Differentialreproduktion", um beide abzudecken. Dies gibt uns drei "Faktoren", die zu einer Änderung der Genfrequenz in Mendelschen Populationen führen können: differentielle Reproduktion, Mutation und Migration. Es ist einfach zu überprüfen, ob mindestens einer dieser drei Faktoren gewirkt haben muss, wenn sich die Genfrequenzen in einer Population ändern. Es erscheint unproblematisch, diese drei Faktoren als Ursachen der Evolution zu betrachten. Die Idee, dass die differentielle Reproduktion in zwei "Unterursachen" zerlegt werden kann, nämlich natürliche Selektion und zufällige Drift, ist jedoch viel zweifelhafter. Wenn wir davon sprechen, dass die differentielle Reproduktion auf zufällige Drift oder Zufall zurückzuführen ist, wird dies nicht gerne als kausale Zuschreibung ausgelegt. Lieber,Was wir damit meinen ist, dass die differentielle Reproduktion nicht das Ergebnis systematischer Unterschiede in der Anpassung der Genotypen an die Umwelt war.

Zusammenfassend ist es nicht überraschend, dass die Populationsgenetik aufgrund ihrer zentralen Bedeutung für die Evolutionsbiologie, eine Wissenschaft, die seit langem die Aufmerksamkeit der Philosophen auf sich zieht, so viele philosophische Diskussionen führt. Die vorangegangene Diskussion konzentrierte sich auf die wichtigsten Debatten rund um die Populationsgenetik in der neueren philosophischen Literatur; Tatsächlich ist die Populationsgenetik zumindest indirekt für praktisch alle Themen relevant, die traditionell von Philosophen der Evolutionsbiologie diskutiert werden.

Literaturverzeichnis

• Amundson, R., 2007, Die sich verändernde Rolle des Embryos im evolutionären Denken, Cambridge: Cambridge University Press.
• Beurton, PJ, Falk, R. und Rheinberger, H. (Hrsg.), 2000, Das Konzept des Gens in Entwicklung und Evolution, Cambridge: Cambridge University Press.
• Bowler, PJ, 1988, Die nicht-darwinistische Revolution, Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
• Reisman, K. und Forber, P., 2005, "Manipulation und die Ursachen der Evolution", Philosophy of Science, 72: 1113–1123.
• Brandon, RN und Ramsey, G., 2007, "Was stimmt nicht mit der Emergentist Statistical Interpretation von natürlicher Selektion und zufälliger Drift?", In D. Hull und M. Ruse (Hrsg.) The Cambridge Companion to the Philosophy of Biology, 66 –84.
• Bromham, L., 2009, „Macht nichts in der Evolution angesichts der Populationsgenetik Sinn?“, Biology and Philosophy, 24: 387–403.
• Carroll, SB, 2005, Endless Forms Most Beautiful: Die neue Wissenschaft von Evo Devo und die Entstehung des Tierreichs, New York: WW Norton.
• Crow, JF, und Kimura, M., 1970, Eine Einführung in die Theorie der Populationsgenetik, New York: Harper and Row.
• Darwin, C., 1859, Über die Entstehung von Arten durch natürliche Selektion, London: John Murray.
• Dawkins, R., 1976, The Selfish Gene, Oxford: Oxford University Press.
• –––, 1982, The Extended Phenotype, Oxford: Oxford University Press.
• Dietrich, MR, 1994, „Die Ursprünge der neutralen Theorie der molekularen Evolution“, Journal of the History of Biology, 27: 21–59.
• Dunn, LC, 1965, Eine kurze Geschichte der Genetik, London: McGraw Hill.
• Edwards, AWF, 1977, Grundlagen der mathematischen Genetik, Cambridge: Cambridge University Press.
• Eldredge, N., 1989, Macroevolutionary Dynamics, New York: McGraw Hill.
• Ewens, WJ, 1969, Populationsgenetik, Birkenhead: Willmer Brothers.
• Falconer, DS, 1995, Einführung in die quantitative Genetik, 4. Auflage, London: Longman.
• Fisher, RA, 1918, "Die Korrelation zwischen Verwandten unter der Annahme der Mendelschen Vererbung", Transactions of the Royal Society of Edinburgh, 52: 399–433.
• –––, 1930, The Genetical Theory of Natural Selection, Oxford: Clarendon Press.
• Frigg, R. und Hartmann, S., 2006, "Models in Science", Stanford Encyclopedia of Philosophy (Ausgabe Sommer 2009), Edward N. Zalta (Hrsg.), URL = .
• Gillespie, JH, 2004, Populationsgenetik: Ein prägnanter Leitfaden, 2. Auflage, Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
• Glymour, B., 2006, 'Wayward Modeling: Populationsgenetik und natürliche Selektion', Philosophy of Science, 73: 369–389.
• Godfrey-Smith, P., 2006, 'The Strategy of Model-Based Science', Biologie und Philosophie, 21: 725–740.
• Gould, SJ, 2002, Die Struktur der Evolutionstheorie, Cambridge, MA: Harvard University Press.
• Grantham, TA, 1995, "Hierarchical Approaches to Macroevolution", Annual Review of Ecology and Systematics, 26: 301–321.
• Griffiths, PE und Stotz, K., 2006, 'Gene in the Post-Genomic Era', Theoretische Medizin und Bioethik, 27 (6): 499–521.
• Haldane, JBS, 1930–1932, „Eine mathematische Theorie der natürlichen und künstlichen Selektion“, Proceedings of the Cambridge Philosophical Society, 26–28, Teile I - IX.
• –––, 1932, Die Ursachen der Evolution, London: Longmans Green.
• Hardy, GH, 1908, „Mendelsche Proportionen in einer gemischten Bevölkerung“, Science, 28: 49–50.
• Hartl. DL, 1980, Prinzipien der Populationsgenetik, Sunderland, MA: Sinauer.
• Hartl, DL und Clark, AG 1997, Principles of Populationsgenetik 3 ^rd Edition, Sunderland, MA: Sinauer.
• Kimura, M., 1964, Diffusionsmodelle in der Populationsgenetik, London: Methuen.
• –––, 1977, 'The Neutral Theory of Molecular Evolution and Polymorphism', Scientia, 112: 687–707.
• –––, 1994, Populationsgenetik, molekulare Evolution und die neutrale Theorie, Chicago: University of Chicago Press.
• Kimura, M. und Ohta, T., 1971, Theoretische Aspekte der Populationsgenetik, Princeton: Princeton University Press.
• Lewontin, RC, 1974, Die genetische Basis des evolutionären Wandels, New York: Columbia University Press.
• –––, 1980, 'Theoretische Populationsgenetik in der evolutionären Synthese', in The Evolutionary Synthesis, E. Mayr und WB Provine (Hrsg.), Cambridge, MA, Harvard University Press, 58–68.
• Lewontin, RC und Hubby, JL, 1966, "Ein molekularer Ansatz zur Untersuchung der genetischen Heterozygotie in natürlichen Populationen 1", Genetics, 54 (2), 577–594.
• Lynch, MJ, 2007, Die Ursprünge der Genomarchitektur, Baltimore, MD: Sinauer.
• Matthen, M. und Ariew, A., 2009, 'Selection and Causation', Philosophy of Science, 76: 201–224.
• Maynard Smith, J., 1989, Evolutionary Genetics, Oxford: Oxford University Press.
• Millstein, R., 2002, „Sind zufällige Drift und natürliche Selektion konzeptionell verschieden?“, Biology and Philosophy, 17: 33–53.
• Morrison, M., 2004, „Populationsgenetik und Populationsdenken: Mathematik und die Rolle des Individuums“, Philosophy of Science, 71: 1189–1200.
• Moss, L., 2003, Was Gene nicht können, Cambridge, MA: MIT Press.
• Okasha, S., 2006, Evolution und die Ebenen der Selektion, Oxford: Oxford University Press.
• –––, 2008, „Fischers„ Fundamentalsatz “der natürlichen Selektion: Eine philosophische Analyse“, British Journal for the Philosophy of Science, 59: 319–351.
• –––, 2009, 'Causation in Biology', im Oxford Handbook of Causation, H. Beebee, C. Hitchcock und P. Menzies (Hrsg.), Oxford, Oxford University Press, 707–725.
• Pigliucci, M., 2008, „Die richtige Rolle der Populationsgenetik in der modernen Evolutionstheorie“, Biologie und Philosophie, 3 (4): 316–324.
• Provine, WB, 1971, Die Ursprünge der theoretischen Populationsgenetik, Chicago: University of Chicago Press.
• Plutynski, A., 2006, „Strategien des Modellbaus in der Populationsgenetik“, Philosophy of Science, 73: 755–764.
• Reisman, K. und Forber, P., 2005, "Manipulation und die Ursachen der Evolution", Philosophy of Science, 72: 1113–1123.
• Rice, SH, 2004, Evolutionstheorie, Sunderland MA: Sinauer.
• Roughgarden, J., 1979, Theorie der Populationsgenetik und Evolutionsökologie, New York: Macmillan.
• Sarkar, S., 1998, Genetik und Reduktionismus, Cambridge: Cambridge University Press.
• –––, 2011, „Drift und die Ursachen der Evolution“, in P. McKay Illari, F. Russo und J. Williamson (Hrsg.) Causality in the Sciences, Oxford: Oxford University Press, 445–469.
• Sober, E., 1984, The Nature of Selection, Chicago: Chicago University Press.
• Sterelny, K., 1996, 'Explanatory Pluralism in Evolutionary Biology', Biology and Philosophy, 11: 193–214.
• Wade, MJ, 2005, "Evolutionäre und ökologische Genetik", Stanford Encyclopedia of Philosophy (Ausgabe Frühjahr 2005), Edward N. Zalta (Hrsg.), URL = .
• Wakeley, J., 2004, Koaleszenztheorie: eine Einführung, Greenwood Village, CO: Roberts.
• Walsh, DM, 2007, „Der Pomp überflüssiger Ursachen: die Interpretation der Evolutionstheorie“, Philosophy of Science, 74: 281–303.
• Weinberg, W., 1908, "Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen", Jahreshefte des Vereins für Vaterlandische Naturkunde in Württemburg, 64: 368–82. Englische Übersetzung in S. Boyer (Hrsg.), 1983, Papers on Human Genetics, Englewood Cliffs, New Jersey: Prentice-Hall, 4-15.
• Weisberg, M., 2006, „Vierzig Jahre„ Die Strategie “: Levins über Modellbildung und Idealisierung“, Biology and Philosophy, 21: 623–645.
• Wright, S., 1931, 'Evolution in Mendelian Populations', Genetics, 16: 97–159.
• –––, 1937, „Die Verteilung der Genfrequenzen in Populationen“, Proceedings of the National Academy of Sciences, 23: 307–20.
• –––, 1968–1978, Evolution und die Genetik von Populationen, Bände 1–4, Chicago: University of Chicago Press.

Akademische Werkzeuge

	Wie man diesen Eintrag zitiert.
	Vorschau der PDF-Version dieses Eintrags bei den Freunden der SEP-Gesellschaft.
	Schlagen Sie dieses Eintragsthema im Internet Philosophy Ontology Project (InPhO) nach.
	Erweiterte Bibliographie für diesen Eintrag bei PhilPapers mit Links zu seiner Datenbank.

Andere Internetquellen

[Bitte kontaktieren Sie den Autor mit Vorschlägen.]